Photoreceptor Cilia and Retinal Ciliopathies.
Photoreceptor Cilia and Retinal Ciliopathies.
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DOI：
10.1101/cshperspect.a028274
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发表时间：
2017-10-03
影响因子：
7.2
通讯作者：
Pierce EA
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Bujakowska KM;Liu Q;Pierce EA
光感受器是一种感觉神经元，旨在将光刺激转化为神经反应。这一过程称为光传导，发生在视杆细胞和视锥细胞的外节(OS)。OS是一种特殊的感觉性纤毛，其结构与其他非运动性纤毛相似。光感受器感觉纤毛(PSC)的形态发生缺陷和/或功能障碍是由多种感光细胞特异性纤毛基因突变引起的，可导致遗传性视网膜变性(Irds)。IRDS可表现为孤立性视网膜疾病或综合征性疾病。在这篇综述中，我们描述了PSC的结构和组成，以及不同形式的睫状体病变并视网膜受累。我们回顾了IRD的遗传学，这是一种单基因疾病，但在因果关系方面具有遗传多样性。
Photoreceptors are sensory neurons designed to convert light stimuli into neurological responses. This process, called phototransduction, takes place in the outer segments (OS) of rod and cone photoreceptors. OS are specialized sensory cilia, with analogous structures to those present in other nonmotile cilia. Deficient morphogenesis and/or dysfunction of photoreceptor sensory cilia (PSC) caused by mutations in a variety of photoreceptor-specific and common cilia genes can lead to inherited retinal degenerations (IRDs). IRDs can manifest as isolated retinal diseases or syndromic diseases. In this review, we describe the structure and composition of PSC and different forms of ciliopathies with retinal involvement. We review the genetics of the IRDs, which are monogenic disorders but genetically diverse with regard to causality.
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