遗传性非息肉病性结直肠癌研究进展
遗传性非息肉病性结直肠癌研究进展
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DOI：
10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2009.01.032
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发表时间：
2009
期刊：
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通讯作者：
张剑权
中科院分区：
文献类型：
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作者：
张剑权
遗传性大肠癌是指有家族史或家族遗传倾向的结直肠癌，其中遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer，HNPCC)是临床最常见的遗传性大肠癌，为常染色体显性遗传，占整个大肠癌的5％～15％。对HNPCC的认识至今已有90多年历史，最早由Wathin首次发现，并将这种癌的易患家族称为Wathin's Family G，20世纪60年代Lynch将这种不同于结肠息肉病的遗传性癌家族称为“癌家族综合征”，又称为Lynch综合征。目前研究认为，HNPCC发生的分子基础是错配修复基因（mismatch-repair，MMR）的突变缺失及微卫星不稳定(microsatellite instability，MSI)的发生。HNPCC在发病的分子机制、诊断、预防及治疗方面都有其特征，我们拟对上述方面的研究进展作一综述。