Familial amyloid polyneuropathy with chronic paroxysmal dry cough in Mainland China: A Chinese family with a proven heterozygous missense mutation c.349G>T in the transthyretin gene
Familial amyloid polyneuropathy with chronic paroxysmal dry cough in Mainland China: A Chinese family with a proven heterozygous missense mutation c.349G>T in the transthyretin gene
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中国大陆家族性淀粉样多发性神经病伴慢性阵发性干咳：一个已证实转甲状腺素蛋白基因杂合错义突变 c.349G>T 的中国家庭
DOI：
10.1016/j.jocn.2018.10.040
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发表时间：
2019-02
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Lu Shen
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Zhenhua Yuan;Lina Guo;Xixi Liu;Xuewen Xiao;Bin Jiao;Junling Wang;Xinxiang Yan;Beisha Tang;Lu Shen
家族性淀粉样多发性神经病（FAP）是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，其特征是淀粉样蛋白在外周神经和其他器官（包括心脏、肾脏和眼睛）中积聚。迄今为止，在中国大陆没有报道FAP病例存在甲状腺素运载蛋白（TTR）基因c.349G>T杂合错义突变。我们报告一位58岁男性，以进行性周围神经病变、自主神经衰竭及慢性阵发性干咳来表现。他的父亲、三个哥哥和一个姐姐也有类似的症状。诊断性全外显子组测序显示TTR基因外显子4中存在一个已证实的杂合错义突变c.349G>T，导致成熟蛋白117位丙氨酸被丝氨酸取代（Ala117Ser）。这是中国大陆首例c.349G>T错义突变的FAP家系，也是首例伴有慢性阵发性干咳的FAP病例。
Familial amyloid polyneuropathy (FAP) is a rare autosomal dominant disorder characterized by amyloid accumulation in the peripheral nerves and other organs, including the heart, kidney, and eyes. So far, no case with FAP from Mainland China was reported with a heterozygous missense mutation c.349G>T in the Transthyretin (TTR) gene. We report a 58-year-old man presenting with progressive peripheral neuropathy, autonomic failure and chronic paroxysmal dry cough. His father, three elder brothers and an elder sister suffered from the similar symptoms. Diagnostic whole-exome sequencing revealed a proven heterozygous missense mutation c.349G>T in exon 4 of theTTRgene, resulting in replacement of alanine with serine at position 117 of the mature protein (Ala117Ser). This is the first FAP family with a proven missense mutation c.349G>T in Mainland China, as well as the first FAP case with chronic paroxysmal dry cough.
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影响因子：
4.4
作者：
S. Miura;H. Shibata;H. Kida;K. Noda;Katsurou Tomiyasu;Ken Yamamoto;A. Iwaki;M. Ayabe;H. Aizawa;T. Taniwaki;Y. Fukumaki
通讯作者：
S. Miura;H. Shibata;H. Kida;K. Noda;Katsurou Tomiyasu;Ken Yamamoto;A. Iwaki;M. Ayabe;H. Aizawa;T. Taniwaki;Y. Fukumaki
影响因子：
1.4
作者：
W. Marques
通讯作者：
W. Marques
影响因子：
4.4
作者：
V. Planté-Bordeneuve
通讯作者：
V. Planté-Bordeneuve
影响因子：
3.7
作者：
Lai HJ;Chiang YW;Yang CC;Hsieh ST;Chao CC;Lee MJ;Kuo CC
通讯作者：
Kuo CC
DOI：
10.3109/13506129909007341
发表时间：
1999-12-01
期刊：
AMYLOID-INTERNATIONAL JOURNAL OF EXPERIMENTAL AND CLINICAL INVESTIGATION
影响因子：
--
作者：
Tachibana, N;Tokuda, T;Ikeda, S
通讯作者：
Ikeda, S