原发小细胞肺癌中BRAF/KRAS以及PIK3CA突变的基因特征及临床特征
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期刊：
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通讯作者：
陈明
中科院分区：
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作者：
唐华容;杨世峰;胡晓;徐裕金;董百强;王谨;孔月;马红莲;张小倩;许强;张建军;陈明
目的 在大规模中国人群SCLC标本中检测BRAF/KRAS以及PIK3CA基因突变频率，分析这些基因突变的基因特征和临床特征。.方法 2009--2014年间共收集了557例单纯SCLC患者组织样本。利用双脱氧测序法进行BRAF、KRAS、PIK3CA、NRAS、MEK1基因突变检测。χ2检验分析临床因素与基因突变的相关性，Kaplan-Meier法进行生存分析，Cox模型进行多因素预后分析。.结果 在557例标本中检测到了13例BRAF突变，突变类型包括V600E(n=5), V600A(n=2), V600M(n=1), D594G(n=1), G464E(n=1), K601R(n=2), S605N(n=1)。6例KRAS突变，突变类型包括G12C(n=3), G12A(n=1), G12D(n=1), and G13D(n=1)。4例PIK3CA突变，突变类型包括E545G(n=2)，H1047R(n=2)。另外1例NRAS突变（Q61R）和1例MEK1突变（D61Y）。这些突变基因与患者的年龄、性别、吸烟状态、临床分期均无统计学相关性。单因素生存分析结果显示基因突变组患者的生存时间比无此类突变患者的生存时间差，中位生存时间分别为10.30±0.751(95%CI:8.829 - 11.771) vs 12.80±0.543 (95%CI:11.736 - 13.864) (p=0.011)。 .结论 在单纯SCLC中存在一小比例的BRAF/KRAS、PIK3CA基因突变群体，这些基因突变与患者的临床特征无明显统计学相关性，但单因素生存分析显示与患者生存预后呈负相关。.