Robust detection of natural selection using a probabilistic model of tree imbalance
Robust detection of natural selection using a probabilistic model of tree imbalance
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使用树木不平衡的概率模型稳健地检测自然选择
DOI：
10.1093/genetics/iyac009
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发表时间：
2022
期刊：
影响因子：
3.3
通讯作者：
Gravel, ed., S.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Dilber, Enes;Terhorst, Jonathan;Gravel, ed., S.
群体遗传学工具箱中的中性检验，如Tajima的Dand Fay和Wu的Hare标准。它们最常见的用途之一是扫描基因组以寻找自然选择的信号。然而，众所周知，DandHare受到其他进化力量的干扰，特别是种群扩张，这些力量可能与选择无关。由于它们不是基于模型的，因此不清楚如何以原则性的方式取消这些测试。在这篇文章中，我们推导出新的基于似然性的方法来检测自然选择，这是强大的有效人口规模的波动。在我们的方法的核心是一个新的概率模型树的不平衡，它概括了金曼的合并，让某些异常的树拓扑结构出现的频率比预期的中立。我们推导出一个基于频谱的估计，可以用来代替ofD，也扩展到的情况下，家谱是第一次估计。我们基准测试我们的方法对真实的和模拟数据，并提供一个开源的软件实现。
Neutrality tests such as Tajima’sDand Fay and Wu’sHare standard implements in the population genetics toolbox. One of their most common uses is to scan the genome for signals of natural selection. However, it is well understood thatDandHare confounded by other evolutionary forces—in particular, population expansion—that may be unrelated to selection. Because they are not model-based, it is not clear how to deconfound these tests in a principled way. In this article, we derive new likelihood-based methods for detecting natural selection, which are robust to fluctuations in effective population size. At the core of our method is a novel probabilistic model of tree imbalance, which generalizes Kingman’s coalescent to allow certain aberrant tree topologies to arise more frequently than is expected under neutrality. We derive a frequency spectrum-based estimator that can be used in place ofD, and also extend to the case where genealogies are first estimated. We benchmark our methods on real and simulated data, and provide an open source software implementation.
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