Research on rare diseases: ten years of progress and challenges at IRDiRC.
Research on rare diseases: ten years of progress and challenges at IRDiRC.
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DOI：
10.1038/d41573-022-00019-z
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发表时间：
2022-05
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Pearce DA
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Monaco L;Zanello G;Baynam G;Jonker AH;Julkowska D;Hartman AL;O'Connor D;Wang CM;Wong-Rieger D;Pearce DA
国际罕见病研究联盟（IRDiRC）是2011年发起的一项全球合作倡议，旨在通过研究应对罕见病。在这里，我们总结了IRDiRC的愿景和目标，并强调了第一个十年后的成就和前景。
The International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC) is a global collaborative initiative launched in 2011, aimed at tackling rare diseases through research. Here, we summarize IRDiRC’s vision and goals and highlight achievements and prospects after its first decade.
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“ IRDIRC认可资源”：一种新机制，旨在支持科学家对罕见疾病进行高效，高质量的研究。
DOI：
10.1038/ejhg.2016.137
发表时间：
2017-02
期刊：
European journal of human genetics : EJHG
影响因子：
--
作者：
Lochmüller H;Le Cam Y;Jonker AH;Lau LP;Baynam G;Kaufmann P;Lasko P;Dawkins HJ;Austin CP;Boycott KM
通讯作者：
Boycott KM
影响因子：
5.2
作者：
Wakap, Stephanie Nguengang;Lambert, Deborah M.;Rath, Ana
通讯作者：
Rath, Ana
DOI：
10.1111/cts.12501
发表时间：
2018-01
期刊：
Clinical and translational science
影响因子：
--
作者：
Dawkins HJS;Draghia-Akli R;Lasko P;Lau LPL;Jonker AH;Cutillo CM;Rath A;Boycott KM;Baynam G;Lochmüller H;Kaufmann P;Le Cam Y;Hivert V;Austin CP;International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC)
通讯作者：
International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC)
影响因子：
5.2
作者：
Lochmueller, Hanns;Torrent i Farnell, Josep;Boycott, Kym M.
通讯作者：
Boycott, Kym M.
DOI：
10.1111/cts.12500
发表时间：
2018-01
期刊：
Clinical and translational science
影响因子：
--
作者：
Austin CP;Cutillo CM;Lau LPL;Jonker AH;Rath A;Julkowska D;Thomson D;Terry SF;de Montleau B;Ardigò D;Hivert V;Boycott KM;Baynam G;Kaufmann P;Taruscio D;Lochmüller H;Suematsu M;Incerti C;Draghia-Akli R;Norstedt I;Wang L;Dawkins HJS;International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC)
通讯作者：
International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC)