Ion channel dysfunction in cerebellar ataxia.
Ion channel dysfunction in cerebellar ataxia.
复制标题
DOI：
10.1016/j.neulet.2018.02.005
复制
发表时间：
2019-01-01
影响因子：
2.5
通讯作者：
Shakkottai VG
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Bushart DD;Shakkottai VG
小脑共济失调是一组异质性疾病，导致言语受损、肢体运动不协调和平衡受损，最终往往导致轮椅限制。共济失调中的运动功能障碍可归因于小脑及其相关通路中神经元的功能障碍和变性。最近的工作表明，小脑神经元功能障碍的重要性，由特定的离子通道，调节膜兴奋性在人类小脑共济失调的发病机制的突变。重要的是，即使在共济失调不直接由于离子通道突变，导致离子通道功能障碍的转录变化与运动功能障碍和疾病模型中的退化有关。在这篇综述中，我们描述了离子通道功能障碍在各种小脑共济失调中的作用，并假设存在针对小脑共济失调的特定离子通道的潜在治疗策略。
Cerebellar ataxias constitute a heterogeneous group of disorders that result in impaired speech, uncoordinated limb movements, and impaired balance, often ultimately resulting in wheelchair confinement. Motor dysfunction in ataxia can be attributed to dysfunction and degeneration of neurons in the cerebellum and its associated pathways. Recent work has suggested the importance of cerebellar neuronal dysfunction resulting from mutations in specific ion-channels that regulate membrane excitability in the pathogenesis of cerebellar ataxia in humans. Importantly, even in ataxias not directly due to ion-channel mutations, transcriptional changes resulting in ion-channel dysfunction are tied to motor dysfunction and degeneration in models of disease. In this review, we describe the role that ion-channel dysfunction plays in a variety of cerebellar ataxias, and postulate that a potential therapeutic strategy that targets specific ion-channels exists for cerebellar ataxia.
登录
查看更多内容
DOI：
10.1073/pnas.0810599106
发表时间：
2009-04-21
影响因子：
11.1
作者：
Becker, Esther B. E.;Olivera, Peter L.;Davies, Kay E.
通讯作者：
Davies, Kay E.
影响因子：
29
作者：
Bettencourt, Conceicao;Ryten, Mina;Forabosco, Paola;Schorge, Stephanie;Hersheson, Joshua;Hardy, John;Houlden, Henry
通讯作者：
Houlden, Henry
影响因子：
5.5
作者：
Edgerton, JR;Reinhart, PH
通讯作者：
Reinhart, PH
影响因子：
5.3
作者：
Akemann, W;Knopfel, T
通讯作者：
Knopfel, T
影响因子：
3.5
作者：
Chopra, Ravi;Wasserman, Aaron H.;Shakkottai, Vikram G.
通讯作者：
Shakkottai, Vikram G.