A Patient with Berardinelli-Seip Syndrome, Novel AGPAT2 Splicesite Mutation and Concomitant Development of Non-diabetic Polyneuropathy.
A Patient with Berardinelli-Seip Syndrome, Novel AGPAT2 Splicesite Mutation and Concomitant Development of Non-diabetic Polyneuropathy.
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一名患有 Berardinelli-Seip 综合征、新型 AGPAT2 剪接位点突变并伴有非糖尿病性多发性神经病的患者。
DOI：
10.4274/jcrpe.galenos.2018.2018.0227
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发表时间：
2019
影响因子：
1.9
通讯作者：
Gawlinski,Pawel
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Oswiecimska,Joanna;Dawidziuk,Mateusz;Gambin,Tomasz;Ziora,Katarzyna;Marek,Marta;Rzonca,Sylwia;Guilbride,D.Lys;Jhangiani,ShaliniN.;Obuchowicz,Anna;Sikora,Alicja;Lupski,JamesR.;Wiszniewski,Wojciech;Gawlinski,Pawel
