人SLC25A13基因内含子突变IVS6-11A>G导致转录子剪接异常
人SLC25A13基因内含子突变IVS6-11A>G导致转录子剪接异常
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DOI：
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发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
张占会
中科院分区：
文献类型：
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作者：
陈君霖;李海清;刘妍霖;李冰肖;张占会
目的： 通过 ｍｉｎｉｇｅｎｅ 剪接实验分析 ＳＬＣ２５Ａ１３ 基因内含子突变 ＩＶＳ６１１ Ａ ＞ Ｇ 是否导致转录子剪接异.常， 并确定其剪接方式， 进而明确其在 Ｃｉｔｒｉｎ 缺陷病的致病性． 方法： 构建携带突变的目的片段外显子捕获载体， 转.染 ２９３ Ｔ 细胞后逆转录 ＰＣＲ 扩增转录产物， 测序并分析． 结果： ＩＶＳ６１１ Ａ ＞ Ｇ 突变导致 ＳＬＣ２５Ａ１３ 基因内含子 ６ 的 ３ ′.端 １０ 个碱基保留于转录子中， 致蛋白翻译提前终止， Ｃｉｔｒｉｎ 蛋白功能丧失． 结论： ＳＬＣ２５Ａ１３ 基因 ＩＶＳ６１１ Ａ ＞ Ｇ 突变.为剪接突变， 其剪接方式为可变 ３ ′剪接， 该突变为 Ｃｉｔｒｉｎ 缺陷病致病突变