Tourette syndrome and klippel-feil anomaly in a child with chromosome 22q11 duplication.
Tourette syndrome and klippel-feil anomaly in a child with chromosome 22q11 duplication.
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DOI：
10.1155/2009/361518
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发表时间：
2009
影响因子：
0.8
通讯作者：
Gilbert DL
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Clarke RA;Fang ZM;Diwan AD;Gilbert DL
这是 Klippel-Feil 综合征 (KFS)、抽动秽语综合征 (TS)、运动刻板型和强迫行为与染色体 22q11.2 重复综合征 (22q11DupS) 关联的第一个病例描述。 22q11.2 缺失患者的神经精神症状，包括强迫症、焦虑、多动和先前的 TS 病例报告，均归因于儿茶酚-O-甲基转移酶 (COMT) 的低拷贝数影响。然而，目前 22q11DupS 和 TS 的独特情况表明，无论是低 COMT 活性还是高 COMT 活性，或者该位点的其他基因，存在更复杂的关系。
This is the first case description of the association of Klippel-Feil Syndrome (KFS), Tourette Syndrome (TS), Motor Stereotypies, and Obsessive Compulsive Behavior, with chromosome 22q11.2 Duplication Syndrome (22q11DupS). Neuropsychiatric symptoms in persons with 22q11.2 deletion, including obsessive compulsiveness, anxiety, hyperactivity, and one prior case report of TS, have been attributed to low copy number effects on Catechol-O-Methyltransferase (COMT). However, the present unique case of 22q11DupS and TS suggests a more complex relationship, either for low- or high-COMT activity, or for other genes at this locus.