Genetics and phenomics of hypothyroidism and goiter due to NIS mutations.
Genetics and phenomics of hypothyroidism and goiter due to NIS mutations.
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DOI：
10.1016/j.mce.2010.02.007
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发表时间：
2010-06-30
影响因子：
4.1
通讯作者：
Morris JC
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Spitzweg C;Morris JC
1996年NIS基因的分子克隆使得在Federman等人于1958年描述第一例先天性甲状腺功能减退症（ITD）的多年后，能够检查由于碘转运缺陷（ITD）引起的先天性甲状腺功能减退症的分子基础。自1997年以来，当第一个NIS突变导致ITD被确定和表征，12个不同的NIS分子缺陷已被描述在31 ITD患者。有趣的是，已观察到具有相同NIS突变的患者与具有NIS基因中的不同突变的患者之间的显著临床异质性，而没有明确的基因型-表型相关性。NIS基因突变作为ITD发病的分子基础，其研究不仅为NIS基因的结构和功能提供了非常有价值的信息，而且为ITD患者的临床前诊断和遗传咨询提供了重要的工具。
Molecular cloning of the NIS gene in 1996 allowed examination of the molecular basis of congenital hypothyroidism due to iodide transport defect (ITD) many years after the first case was decribed by Federman et al. in 1958. Since 1997, when the first NIS mutation causing ITD was identified and characterized, 12 different NIS molecular defects have been described in 31 ITD patients. Interestingly, marked clinical heterogeneity between patients with the same NIS mutation and in patients with different mutations in the NIS gene without a clear genotype-phenotype correlation has been observed. The study of NIS mutations as the molecular basis of ITD has not only yielded extremely valuable structure/function information on NIS, but has also provided an important tool for preclinical diagnosis and genetic counseling of ITD patients.
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影响因子：
--
作者：
De la Vieja, A;Ginter, CS;Carrasco, N
通讯作者：
Carrasco, N
影响因子：
4
作者：
De la Vleja, A;Ginter, CS;Carrasco, N
通讯作者：
Carrasco, N
影响因子：
4
作者：
Ajjan, RA;Watson, PF;Weetman, AP
通讯作者：
Weetman, AP
影响因子：
3.2
作者：
Ajjan, RA;Kamaruddin, NA;Weetman, AP
通讯作者：
Weetman, AP
影响因子：
5.8
作者：
Cengic, N;Baker, CH;Spitzweg, C
通讯作者：
Spitzweg, C