Juvenile xanthogranuloma in a child with previously unsuspected neurofibromatosis type 1 and juvenile myelomonocytic leukemia.
Juvenile xanthogranuloma in a child with previously unsuspected neurofibromatosis type 1 and juvenile myelomonocytic leukemia.
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DOI：
10.1002/pbc.22297
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发表时间：
2010-01
影响因子：
3.2
通讯作者：
Stratakis, Constantine A.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Raygada, Margarita;Arthur, Diane C.;Wayne, Alan S.;Rennert, Owen M.;Toretsky, Jeffrey A.;Stratakis, Constantine A.
关键词：
神经纤维瘤病1型（NF1）、幼年黄色肉芽肿（JXG）和幼年髓单核细胞白血病（JMML）的相关性此前已有报道。我们在此描述了一名患有NF1基因（神经纤维蛋白）致病性突变的高加索男性婴儿的这种三联征。详细描述了从最初表现到最终诊断的临床过程；讨论了其物理特征和血液学特征。患者接受了骨髓移植，目前病情缓解。并发皮肤卡萨姆-au-lait和JXG病变的儿童应密切评估和监测JMML的可能发展。
The association of neurofibromatosis 1 (NF1), juvenile xanthogranulomas (JXG), and juvenile myelomonocytic leukemia (JMML) has been previously reported. We describe herein this triad in a Caucasian male infant with a pathogenic mutation in the NF1 gene (neurofibromin). The clinical course from initial presentation to final diagnosis is detailed; the physical features and hematological characteristics are discussed. The patient underwent bone marrow transplantation and is currently in remission. Children with concurrent cutaneous café-au-lait and JXG lesions should be evaluated and monitored closely for the possible development of JMML.
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