33例成人单纯男性化型21⁃羟化酶缺陷症 的临床特点与基因型研究
33例成人单纯男性化型21⁃羟化酶缺陷症 的临床特点与基因型研究
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DOI：
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发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
乔洁
中科院分区：
文献类型：
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作者：
曾丽婷;韩兵;刘炳丽;陈霞;朱惠;陈燕;陈鸣;刘建华;刘阳;乔洁
目的 提高对成人单纯男性化型21⁃羟化酶缺陷症（21⁃OHD）认识。方法 收集2015 年1月至2018年3月期间就诊上海交通大学医学院附属第九人民医院的33例单纯男性化型21⁃OHD 患者，对其临床资料及基因型进行分析。结果 33例患者就诊年龄为（26.3±6.5）岁。33例中，染色体 核型为46XX者29例，46XY者4例。临床表现主要为身材矮小（100%），46XX者主要表现为阴蒂肥 大（或小阴茎）（26/29，89.65%）、原发性闭经（26/29，89.65%）、乳房未发育（24/29，82.76%）、声音变粗 （16/29，55.17%）等男性化症状。90.9%的患者初诊时血清17羟⁃孕酮（17⁃OHP）、93.9%患者雄烯二酮 （AD）、91.2%患者睾酮明显升高。CYP21A2基因测序发现13种突变，其中最常见的突变类型I173N， 占40.00%， I2G占18.33%； 4例患者存在CYP21A2基因的多位点突变。结论 单纯男性化型21⁃OHD 患者以身材矮小、阴蒂肥大（或小阴茎）、原发性闭经为主要的表现，17⁃OHP等激素水平检测对于该型 的诊断及疗效的监测有重要意义， I173N、 I2G两种突变是本组患者最常见的突变类型。临床认知有 限、诊断年龄晚是导致患者最终身高缺陷的主要原因。