46,Y,t(X;19)伴生精阻滞型非梗阻性无精子症个案报道及文献回顾
46,Y,t(X;19)伴生精阻滞型非梗阻性无精子症个案报道及文献回顾
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DOI：
10.3760/cma.j.cn101441-20200417-00220
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发表时间：
2021
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
李铮
中科院分区：
文献类型：
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作者：
姚晨成;汪小波;李朋;田汝辉;陈慧兴;张建雄;孙红芳;智二磊;黄煜华;刘纳川;洪艳;彭云鹏;李铮
目的探究生精阻滞型非梗阻性无精子症的染色体遗传学因素。方法回顾分析1例生精阻滞型非梗阻性无精子症患者X与常染色体平衡易位并进行文献回顾。结果本例非梗阻性无精子症患者,染色体核型为46,Y,t(X;19)(p22.1;q13.3),其父母核型正常,Y染色体微缺失检查未见明显异常,全外显子测序未见明显致病基因突变,染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)未见明显致病拷贝数变异(copy number variation, CNV),患者睾丸组织病理提示:精母细胞阻滞型非梗阻性无精子症。结论46,Y,t(X;19)平衡异位可以导致生精阻滞型非梗阻性无精子症。