Spotlight on FLI1, RUNX1, and platelet dysfunction.
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DOI：
10.1182/blood-2013-10-533166
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发表时间：
2013-12
期刊：
影响因子：
20.3
通讯作者：
A. Rao
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
A. Rao
在这期《Blood》中，Stockley等人描述了通过下一代测序（NGS）研究在13例过度出血和血小板致密颗粒分泌受损的患者中发现的6例FLI1和RUNX1突变，并强调转录因子（TF）突变是遗传性血小板功能障碍的重要机制。
In this issue of Blood, Stockley et al describe mutations in FLI1 and RUNX1, identified by next-generation sequencing (NGS) studies, in 6 of 13 patients with excessive bleeding and impaired platelet dense granule secretion, and highlight transcription factor (TF) mutations as an important mechanism for inherited platelet dysfunction.