A model-based clustering method for genomic structural variant prediction and genotyping using paired-end sequencing data.
A model-based clustering method for genomic structural variant prediction and genotyping using paired-end sequencing data.
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DOI：
10.1371/journal.pone.0052881
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发表时间：
2012
期刊：
影响因子：
3.7
通讯作者：
Li J
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Hayes M;Pyon YS;Li J
据报道，结构变异（SV）与癌症等多种疾病有关。随着下一代测序 (NGS) 技术的出现，可以识别各种类型的 SV。我们提出了一种基于模型的聚类方法，利用为每种类型的 SV 事件定义的一组特征。我们的方法称为 SVMiner，不仅提供每个候选者的概率得分，还预测基因组缺失的杂合性。对全基因组深度测序数据的大量实验表明，SVMiner 对于单个簇特征的变异性具有鲁棒性，并且显着优于几种常用的 SV 检测程序。 SVMiner 可以从 http://cbc.case.edu/svminer/ 下载。
Structural variation (SV) has been reported to be associated with numerous diseases such as cancer. With the advent of next generation sequencing (NGS) technologies, various types of SV can be potentially identified. We propose a model based clustering approach utilizing a set of features defined for each type of SV events. Our method, termed SVMiner, not only provides a probability score for each candidate, but also predicts the heterozygosity of genomic deletions. Extensive experiments on genome-wide deep sequencing data have demonstrated that SVMiner is robust against the variability of a single cluster feature, and it significantly outperforms several commonly used SV detection programs. SVMiner can be downloaded from http://cbc.case.edu/svminer/.
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DOI：
10.1007/978-1-61779-507-7_18
发表时间：
2012
期刊：
Methods in molecular biology (Clifton, N.J.)
影响因子：
--
作者：
Koboldt, Daniel C;Larson, David E;Chen, Ken;Ding, Li;Wilson, Richard K
通讯作者：
Wilson, Richard K
影响因子：
64.8
作者：
Eichler, Evan E.;Nickerson, Deborah A.;Altshuler, David;Bowcock, Anne M.;Brooks, Lisa D.;Carter, Nigel P.;Church, Deanna M.;Felsenfeld, Adam;Guyer, Mark;Lee, Charles;Lupski, James R.;Mullikin, James C.;Pritchard, Jonathan K.;Sebat, Jonathan;Sherry, Stephen T.;Smith, Douglas;Valle, David;Waterston, Robert H.
通讯作者：
Waterston, Robert H.
影响因子：
30.8
作者：
Iafrate, AJ;Feuk, L;Lee, C
通讯作者：
Lee, C
DOI：
10.1093/bioinformatics/btq216
发表时间：
2010-06-15
期刊：
Bioinformatics (Oxford, England)
影响因子：
--
作者：
Hormozdiari F;Hajirasouliha I;Dao P;Hach F;Yorukoglu D;Alkan C;Eichler EE;Sahinalp SC
通讯作者：
Sahinalp SC
影响因子：
30.8
作者：
Cooper, Gregory M.;Zerr, Troy;Kidd, Jeffrey M.;Eichler, Evan E.;Nickerson, Deborah A.
通讯作者：
Nickerson, Deborah A.