Uridine-responsive epileptic encephalopathy due to inherited variants in CAD: A Tale of Two Siblings.
Uridine-responsive epileptic encephalopathy due to inherited variants in CAD: A Tale of Two Siblings.
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由CAD遗传变异引起的尿苷反应性癫痫性脑病：两个兄弟姐妹的故事。
DOI：
10.1002/acn3.51272
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发表时间：
2021-03
影响因子：
5.3
通讯作者：
Poduri A
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
McGraw CM;Mahida S;Jayakar P;Koh HY;Taylor A;Resnick T;Rodan L;Schwartz MA;Ejaz A;Sankaran VG;Berry G;Poduri A
我们报告两个兄弟姐妹顽固性癫痫，发育退化，进行性小脑萎缩由于双等位基因变异的基因CAD。对于受影响的女孩，尿苷开始在5岁时导致癫痫控制和发展，小脑萎缩停止，血液学异常的决议显着改善。她的哥哥有一个更严重的过程，只有温和的反应尿苷开始在14岁。通过补充尿苷治疗这种进行性疾病提供了一个精确诊断和治疗的例子，使用明确的结果指标和生物标志物来监测疗效。
We report two siblings with intractable epilepsy, developmental regression, and progressive cerebellar atrophy due to biallelic variants in the gene CAD. For the affected girl, uridine started at age 5 resulted in dramatic improvements in seizure control and development, cessation of cerebellar atrophy, and resolution of hematological abnormalities. Her older brother had a more severe course and only modest response to uridine started at 14 years old. Treatment of this progressive condition via uridine supplementation provides an example of precision diagnosis and treatment using clear outcome measures and biomarkers to monitor efficacy.
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DOI：
10.1038/s41436-020-0833-2
发表时间：
2020-10
期刊：
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
影响因子：
--
作者：
Del Caño-Ochoa F;Ng BG;Abedalthagafi M;Almannai M;Cohn RD;Costain G;Elpeleg O;Houlden H;Karimiani EG;Liu P;Manzini MC;Maroofian R;Muriello M;Al-Otaibi A;Patel H;Shimon E;Sutton VR;Toosi MB;Wolfe LA;Rosenfeld JA;Freeze HH;Ramón-Maiques S
通讯作者：
Ramón-Maiques S
DOI：
10.1038/gim.2015.30
发表时间：
2015-05
期刊：
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
影响因子：
--
作者：
Richards S;Aziz N;Bale S;Bick D;Das S;Gastier-Foster J;Grody WW;Hegde M;Lyon E;Spector E;Voelkerding K;Rehm HL;ACMG Laboratory Quality Assurance Committee
通讯作者：
ACMG Laboratory Quality Assurance Committee
影响因子：
14.5
作者：
Koch, Johannes;Mayr, Johannes A.;Haack, Tobias B.
通讯作者：
Haack, Tobias B.
影响因子：
3.5
作者：
Ng, Bobby G.;Wolfe, Lynne A.;Freeze, Hudson H.
通讯作者：
Freeze, Hudson H.
影响因子：
4.1
作者：
Vincenzetti, Silvia;Polzonetti, Valeria;Pucciarelli, Stefania
通讯作者：
Pucciarelli, Stefania