KBTBD13 and the ever-expanding sarcomeric universe.
KBTBD13 and the ever-expanding sarcomeric universe.
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KBTBD13 和不断扩大的肌节宇宙。
DOI：
10.1172/jci132954
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发表时间：
2020
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
Campbell SG
中科院分区：
文献类型：
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作者：
Campbell SG
KBTBD 13是一种在横纹肌中表达的蛋白质，其确切功能尚不清楚。de Winter等人在本期JCI中的工作提供了KBTBD 13定位于肌节并能直接结合肌动蛋白的证据。KBTBD13的一个突变与线状体肌病有关，它改变了蛋白质对肌动蛋白的作用，明显增加了细丝的硬度，并最终抑制了收缩力和松弛率。我们在这里讨论这种新的肌节蛋白的影响，KBTBD13R408C的影响的一些替代解释，以及使用计算模型来解释肌肉功能数据的优势。
KBTBD13 is a protein expressed in striated muscle whose precise function is unknown. Work by de Winter et al. in this issue of theJCIprovides evidence that KBTBD13 localizes to the sarcomere and can directly bind actin. A mutation in KBTBD13 that is associated with nemaline myopathy alters the protein’s effects on actin, apparently increasing thin-filament stiffness and ultimately depressing contractile force and relaxation rate. We discuss here the implications of this new sarcomeric protein, some alternate explanations for the effects of KBTBD13R408C, and the advantages of using computational models to interpret functional data from muscle.