Rett syndrome diagnostic criteria: lessons from the Natural History Study.
Rett syndrome diagnostic criteria: lessons from the Natural History Study.
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DOI：
10.1002/ana.22154
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发表时间：
2010-12
影响因子：
11.2
通讯作者：
Barnes, Katherine
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Percy, Alan K.;Neul, Jeffrey L.;Glaze, Daniel G.;Motil, Kathleen J.;Skinner, Steven A.;Khwaja, Omar;Lee, Hye-Seung;Lane, Jane B.;Barrish, Judy O.;Annese, Fran;McNair, Lauren;Graham, Joy;Barnes, Katherine
对参加Rett综合征(RTT)自然史研究的819名参与者的分析证实了最近修订的诊断标准。765名女性符合2002年经典RTT(653/85.4%)或变异RTT(112/14.6%)的标准。所有被归类为经典RTT的参与者都符合每个修订的主要标准；支持性标准并不统一。所有不同的RTT参与者在2002年至少符合6项主要标准中的3项，目前格式的4项主要标准中的2项，以及两项标准中11项支持性标准中的5项。这一分析强调了传统RTT的主要标准的关键作用；变异RTT需要主要标准和支持性标准。Ann Neurol 2010
Analysis of 819 participants enrolled in the Rett syndrome (RTT) Natural History Study validates recently revised diagnostic criteria. 765 females fulfilled 2002 consensus criteria for classic (653/85.4%) or variant (112/14.6%) RTT. All participants classified as classic RTT fulfilled each revised main criterion; supportive criteria were not uniformly present. All variant RTT participants met at least 3 of 6 main criteria in the 2002, 2 of 4 main criteria in the current format, and 5 of 11 supportive criteria in both. This analysis underscores the critical role of main criteria for classic RTT; variant RTT requires both main and supportive criteria. Ann Neurol 2010
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影响因子：
9.9
作者：
Bebbington, A.;Anderson, A.;Leonard, H.
通讯作者：
Leonard, H.
影响因子：
4
作者：
Meins, M;Lehmann, J;Epplen, JT
通讯作者：
Epplen, JT
影响因子：
1.7
作者：
HAGBERG, B;GOUTIERES, F;WILSON, J
通讯作者：
WILSON, J
DOI：
10.1089/109065703322783707
发表时间：
2003-12-01
期刊：
GENETIC TESTING
影响因子：
--
作者：
Erlandson, A;Samuelsson, L;Wahlström, J
通讯作者：
Wahlström, J
影响因子：
30.8
作者：
Mnatzakanian, GN;Lohi, H;Minassian, BA
通讯作者：
Minassian, BA