Congenital disorder of glycosylation type 1T with a novel truncated homozygous mutation in PGM1 gene and literature review
Congenital disorder of glycosylation type 1T with a novel truncated homozygous mutation in PGM1 gene and literature review
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PGM1基因新型截短纯合突变的先天性糖基化1T型疾病及文献综述
DOI：
10.1016/j.nmd.2019.01.001
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发表时间：
2019-04
影响因子：
2.8
通讯作者：
Cao Li
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Tian Wo Tu;Luan Xing Hua;Zhou Hai Yan;Zhang Chao;Huang Xiao Jun;Liu Xiao Li;Chen Sheng Di;Tang Hui Dong;Cao Li
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DOI：
10.1038/gim.2017.41
发表时间：
2017-11
期刊：
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
影响因子：
--
作者：
Wong SY;Gadomski T;van Scherpenzeel M;Honzik T;Hansikova H;Holmefjord KSB;Mork M;Bowling F;Sykut-Cegielska J;Koch D;Hertecant J;Preston G;Jaeken J;Peeters N;Perez S;Nguyen DD;Crivelly K;Emmerzaal T;Gibson KM;Raymond K;Abu Bakar N;Foulquier F;Poschet G;Ackermann AM;He M;Lefeber DJ;Thiel C;Kozicz T;Morava E
通讯作者：
Morava E
DOI：
10.1056/nejmoa1206605
发表时间：
2014-02-06
期刊：
The New England journal of medicine
影响因子：
--
作者：
Tegtmeyer LC;Rust S;van Scherpenzeel M;Ng BG;Losfeld ME;Timal S;Raymond K;He P;Ichikawa M;Veltman J;Huijben K;Shin YS;Sharma V;Adamowicz M;Lammens M;Reunert J;Witten A;Schrapers E;Matthijs G;Jaeken J;Rymen D;Stojkovic T;Laforêt P;Petit F;Aumaître O;Czarnowska E;Piraud M;Podskarbi T;Stanley CA;Matalon R;Burda P;Seyyedi S;Debus V;Socha P;Sykut-Cegielska J;van Spronsen F;de Meirleir L;Vajro P;DeClue T;Ficicioglu C;Wada Y;Wevers RA;Vanderschaeghe D;Callewaert N;Fingerhut R;van Schaftingen E;Freeze HH;Morava E;Lefeber DJ;Marquardt T
通讯作者：
Marquardt T
影响因子：
4.2
作者：
Abu Bakar N;Lefeber DJ;van Scherpenzeel M
通讯作者：
van Scherpenzeel M
影响因子：
5.1
作者：
Wong, Sunnie Yan-Wai;Beamer, Lesa J.;Morava, Eva
通讯作者：
Morava, Eva
影响因子：
1.9
作者：
Nolting K;Park JH;Tegtmeyer LC;Zühlsdorf A;Grüneberg M;Rust S;Reunert J;Du Chesne I;Debus V;Schulze-Bahr E;Baxter RC;Wada Y;Thiel C;van Schaftingen E;Fingerhut R;Marquardt T
通讯作者：
Marquardt T