R352Q mutation of the DHCR7 gene is common among Japanese Smith-Laemli-Opitz syndrome patients
R352Q mutation of the DHCR7 gene is common among Japanese Smith-Laemli-Opitz syndrome patients
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DHCR7 基因的 R352Q 突变在日本 Smith-Laemli-Opitz 综合征患者中很常见
DOI：
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发表时间：
2005
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
Y.
中科院分区：
文献类型：
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作者：
Matsumoto;Y.
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日本的史密斯-莱姆利-奥皮兹综合症。
DOI：
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发表时间：
1998
期刊：
American journal of medical genetics
影响因子：
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作者：
M. Tsukahara;K. Fujisawa;K. Yamamoto;M. Hasui;C. Saito;T. Yamamaka;A. Honda;M. Honda;G. Tint;G. Salen;J. M. Opitz
通讯作者：
J. M. Opitz
影响因子：
9.8
作者：
Wassif, CA;Maslen, C;Porter, FD
通讯作者：
Porter, FD
Smith-Lemli-Opitz 综合征的特征是组织中 7-脱氢胆固醇浓度显着升高，同时胆固醇水平较低。
影响因子：
6.5
作者：
Tint,GS;Seller,M;Hughes-Benzie,R;Batta,AK;Shefer,S;Genest,D;Irons,M;Elias,E;Salen,G
通讯作者：
Salen,G
DOI：
10.1002/(sici)1096-8628(19970131)68:3
发表时间：
1997-01-31
期刊：
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
影响因子：
--
作者：
Cunniff, C;Kratz, LE;Kelley, RI
通讯作者：
Kelley, RI