Second 46,XX male with MLS syndrome.
Second 46,XX male with MLS syndrome.
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第二位 46,XX 男性，患有 MLS 综合征。
DOI：
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发表时间：
1998
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
C. Moore
中科院分区：
文献类型：
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作者：
R. Stratton;C. A. Walter;B. R. Paulgar;M. Price;C. Moore
我们报告第二个46，XX男性小眼线状皮肤缺损（MLS）综合征。除了小眼球和线状皮肤条纹，他还有继发性ASD、尿道下裂伴下弯、肛瘘和胼胝体发育不全伴阴道头畸形。线性条纹活检显示平滑肌错构瘤，而不是假定的真皮发育不全。详细的眼科检查未显示典型的视网膜腔隙的阿雷蒂综合征。用远端Xp特异性探针进行的DNA研究表明一条X染色体缺失，用X和Y特异性探针进行的荧光原位杂交（FISH）研究表明存在来自X;Y易位的衍生X染色体。
We report on a second 46,XX male with microphthalmia with linear skin defects (MLS) syndrome. In addition to microphthalmia and linear skin streaks, he had a secundum ASD, hypospadias with chordee, anal fistula, and agenesis of corpus callosum with colpocephaly. Biopsy of a linear streak showed smooth muscle hamartomata rather than the presumed dermal aplasia. Detailed ophthalmologic examination did not show retinal lacunae typical of Aicardi syndrome. DNA studies with distal Xp specific probes indicated a deletion in one X chromosome and fluorescence in situ hybridization (FISH) studies with X- and Y-specific probes demonstrated the presence of a derivative X chromosome from an X;Y translocation.
基于 YAC 的分箱策略促进粘粒重叠群的快速组装：Xp22 中 1.6 Mb 的重叠粘粒。
影响因子：
3.5
作者：
Wapenaar,MC;Schiaffino,MV;Bassi,MT;Schaefer,L;Chinault,AC;Zoghbi,HY;Ballabio,A
通讯作者：
Ballabio,A
犬蜡样质脂褐质沉积症（CCL）的早期检测：一项超微结构研究。
DOI：
10.1002/ajmg.1320570228
发表时间：
1995
期刊：
American journal of medical genetics
影响因子：
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作者：
Savill,J;Azzarelli,B;Siakotos,AN
通讯作者：
Siakotos,AN