Skeletal Muscle Pathogenesis in Polyglutamine Diseases.
Skeletal Muscle Pathogenesis in Polyglutamine Diseases.
复制标题
DOI：
10.3390/cells11132105
复制
发表时间：
2022-07-03
期刊：
影响因子：
6
通讯作者：
Pennuto, Maria
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Marchioretti, Caterina;Zuccaro, Emanuela;Pandey, Udai Bhan;Rosati, Jessica;Basso, Manuela;Pennuto, Maria
关键词：
多谷氨酰胺疾病的特征是中枢神经系统中特定类型神经元的选择性功能障碍和变性。此外，非神经元细胞也可因原发性变性或神经元功能障碍而受到影响。骨骼肌是聚谷氨酰胺扩展雄激素受体的主要毒性部位，但在其他聚谷氨酰胺疾病中也受到影响，更可能是由于神经元功能障碍和死亡。尽管如此，骨骼肌萎缩中发生的病理过程影响了整个身体的代谢，从而积极地促进了疾病的晚期和最后阶段的不可阻挡的进展。骨骼肌萎缩在多谷氨酰胺病的动物模型中得到了很好的概括。在这篇综述中，我们讨论了骨骼肌在多谷氨酰胺疾病患者中的影响和相关性，并回顾了在动物模型和患者来源的骨骼肌细胞模型中获得的证据。
Polyglutamine diseases are characterized by selective dysfunction and degeneration of specific types of neurons in the central nervous system. In addition, nonneuronal cells can also be affected as a consequence of primary degeneration or due to neuronal dysfunction. Skeletal muscle is a primary site of toxicity of polyglutamine-expanded androgen receptor, but it is also affected in other polyglutamine diseases, more likely due to neuronal dysfunction and death. Nonetheless, pathological processes occurring in skeletal muscle atrophy impact the entire body metabolism, thus actively contributing to the inexorable progression towards the late and final stages of disease. Skeletal muscle atrophy is well recapitulated in animal models of polyglutamine disease. In this review, we discuss the impact and relevance of skeletal muscle in patients affected by polyglutamine diseases and we review evidence obtained in animal models and patient-derived cells modeling skeletal muscle.
登录
查看更多内容
影响因子：
14.5
作者：
Adachi, H;Katsuno, M;Sobue, G
通讯作者：
Sobue, G
影响因子：
5.7
作者：
Bunting, Emma L.;Hamilton, Joseph;Tabrizi, Sarah J.
通讯作者：
Tabrizi, Sarah J.
影响因子：
3.8
作者：
Beauchemin, AMJ;Gottlieb, B;Trifiro, MA
通讯作者：
Trifiro, MA
影响因子：
6
作者：
Abujarour, Ramzey;Bennett, Monica;Flynn, Peter
通讯作者：
Flynn, Peter
影响因子：
5.7
作者：
Cho S;Jang J
通讯作者：
Jang J