Hypertrophic cardiomyopathy: how do mutations lead to disease?
Hypertrophic cardiomyopathy: how do mutations lead to disease?
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DOI：
10.5935/abc.20140022
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发表时间：
2014-03
影响因子：
2.6
通讯作者：
Pereira AC
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Marsiglia JD;Pereira AC
肥厚型心肌病（HCM）是最常见的单基因遗传性心脏病，估计在一般人群中的患病率为1：500。临床上，HCM的特征在于左心室（LV）壁的肥大，尤其是室间隔，通常不对称，在没有任何心脏或全身性疾病导致继发性肥大的情况下。该疾病的临床过程具有很大的家族间和家族内异质性，范围从生命后期的心力衰竭的轻度症状到年轻时的心脏性猝死的发作，并且是由编码来自肌节、Z盘或细胞内钙调节剂的蛋白质的基因之一突变引起的。虽然许多基因和突变已经知道导致HCM，导致表型的分子途径仍然不清楚。本文就肥厚型心肌病的分子机制、突变到临床表型的途径以及基因型与表型的关系作一综述。
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most common monogenic genetic cardiac disease, with an estimated prevalence of 1:500 in the general population. Clinically, HCM is characterized by hypertrophy of the left ventricle (LV) walls, especially the septum, usually asymmetric, in the absence of any cardiac or systemic disease that leads to a secondary hypertrophy. The clinical course of the disease has a large inter- and intrafamilial heterogeneity, ranging from mild symptoms of heart failure late in life to the onset of sudden cardiac death at a young age and is caused by a mutation in one of the genes that encode a protein from the sarcomere, Z-disc or intracellular calcium modulators. Although many genes and mutations are already known to cause HCM, the molecular pathways that lead to the phenotype are still unclear. This review focus on the molecular mechanisms of HCM, the pathways from mutation to clinical phenotype and how the disease's genotype correlates with phenotype.
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影响因子：
4.8
作者：
Fan, GF;Jiang, YP;Lin, RZ
通讯作者：
Lin, RZ
DOI：
10.1152/ajpheart.01143.2008
发表时间：
2009-08-01
影响因子：
4.8
作者：
Guinto, Pia J.;Haim, Todd E.;Tardiff, Jil C.
通讯作者：
Tardiff, Jil C.
影响因子：
2.8
作者：
Havndrup, O;Bundgaard, H;Christiansen, M
通讯作者：
Christiansen, M
影响因子：
--
作者：
Kelly, Matthew;Semsarian, Christopher
通讯作者：
Semsarian, Christopher
影响因子：
--
作者：
Gruner, Christiane;Care, Melanie;Rakowski, Harry
通讯作者：
Rakowski, Harry