Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in Japan
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in Japan
复制标题
日本的 6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症
DOI：
10.11406/rinketsu.56.771
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发表时间：
2015
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
Ogura H.
中科院分区：
文献类型：
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作者：
Kanno H;Ogura H.
先天性溶血性貧血の一型である赤血球酵素異常症は, 解糖系, 五炭糖リン酸経路などの代謝系の酵素遺伝子に変異が生じて発症する単一遺伝子病である. われわれが 2004~ 2013 年に検査した先天性貧血患者数は 487 例であり, 294 例 (60%) に病因を確定し得たが, 先天性溶血性貧血症例 247 例のうちの 82 例 (33%) が G6PD 異常症であった. 近年, 国際結婚が増加していることを反映して, 診断した G6PD 異常症患者の 52% は母親または祖先が外国人であった. 日本人症例は新生児重症黄疸をきっかけに 1 歳までに診断されることが多く, 外国人症例は急性溶血発作により 6 歳までに診断される傾向があった. 診断時の G6PD 活性, 還元型グルタチオン濃度あるいは早発黄疸の有無では感染・薬剤・ソラマメ摂取による急性溶血発作型と慢性溶血性貧血型との鑑別は困難であった. 我が国の G6PD 異常症の遺伝子変異の多様性を鑑みると, G6PD 活性値によるスクリーニングと遺伝子情報を基にした個別化医療の導入が必要と考えられる.