Peroxisomal disorders in man
Peroxisomal disorders in man
复制标题
人类过氧化物酶体疾病
DOI：
--
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发表时间：
1992
影响因子：
3.6
通讯作者：
B. Rolinski
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
A. Roscher;B. Rolinski
尽管过氧化物体在植物、真菌和原生动物中的重要性早已被认识到，但直到最近几年，它们在哺乳动物组织中的作用才被认为是显著的。由于一些产生H，O的酶位于过氧化体之外，而且由于先天性过氧化氢酶缺乏的无害性质，人们认为在H，O，处理过程中不可或缺的作用是可疑的。随着对其他几种遗传性人类疾病的认识，这种情况发生了变化，在这些疾病中，过氧化物体要么完全缺失，要么异常，要么功能缺陷。1965年，Zellweger和Bowen描述了某些新生儿，他们出现了主要累及大脑、肝脏、肾脏和眼睛的特征性症状组合。大脑-肝-肾(Zellweger)综合征最初由Opitz归类为“多发性先天性异常”，通常与明确的代谢异常无关。提供了证据表明这些患者在肝脏和肾脏中缺乏明显的过氧化物酶。6这项观察将该综合征重新归类为遗传性代谢紊乱组。从那时起，人们又发现了其他几种过氧酶体疾病。新的进展包括对新的过氧化物体功能和过氧物体膜蛋白的识别，以及应用互补分析来获得不同过氧物体症之间遗传关系的信息。最近，在小球囊霉菌和中国仓鼠卵巢(CHO)细胞中分离到了过氧化物体缺陷突变体，这为理解人类前体缺陷提供了重要线索。
Although the importance of peroxisomes in plants, fungi and protozoa has long been recognized, until recent years their role in mammalian tissues had not been considered significant.' An indispensable role in H,O, disposal was considered doubtful because some H,O,-producing enzymes are located outside the peroxisomes and because of the innocuous nature of inborn catalase deficiency., This picture changed with the recognition of several other genetic human disorders in which peroxisomes are either totally absent, abnormal or functionally deficient. In 1965 Zellweger and Bowen described certain neonates, who developed a characteristic combination of symptoms involving mainly the brain, liver, kidney and eye^.^.^ The 'cerebro-hepato-renal (Zellweger) syndrome' was initially assigned by Opitz to the 'multiple congenital anomaly' disease category usually not associated with defined metabolic abnormalit ie~.~ In 1973 Goldfischer et al. provided evidence that these patients lacked demonstrable peroxisomes in liver and kidney.6 This observation reassigned this syndrome to the group of inherited metabolic disorders. Since then several other peroxisomal disorders have been identified. New developments include the recognition of novel peroxisomal functions and peroxisomal membrane proteins and the application of complementation analysis to obtain information on the genetic relationship between the different peroxisomal disorders.' Very recently peroxisome-deficient mutants have been isolated in Saccuromyces cereoisiae' and in Chinese hamster ovary (CHO) cells that provide important clues for the understanding of human proxisomal defects.".'
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人过氧化物酶体 3-氧代酰基辅酶 A 硫解酶缺乏症。
DOI：
10.1073/pnas.84.8.2494
发表时间：
1987
影响因子：
11.1
作者：
Schram,AW;Goldfischer,S;vanRoermund,CW;Brouwer-Kelder,EM;Collins,J;Hashimoto,T;Heymans,HS;vandenBosch,H;Schutgens,RB;Tager,JM
通讯作者：
Tager,JM
过氧化物酶体疾病：临床评论和未来前景。
DOI：
10.1002/ajmg.1320300311
发表时间：
1988
期刊：
American journal of medical genetics
影响因子：
--
作者：
Wilson,GN;Holmes,RD;Hajra,AK
通讯作者：
Hajra,AK
中国仓鼠卵巢细胞突变体过氧化物酶体生物合成有缺陷。
DOI：
--
发表时间：
1989
期刊：
The Journal of biological chemistry
影响因子：
--
作者：
Zoeller,RA;Allen,LA;Santos,MJ;Lazarow,PB;Hashimoto,T;Tartakoff,AM;Raetz,CR
通讯作者：
Raetz,CR
对照和齐薇格成纤维细胞中的过氧化物酶体整合膜蛋白。
DOI：
--
发表时间：
1988
期刊：
The Journal of biological chemistry
影响因子：
--
作者：
Santos,MJ;Imanaka,T;Shio,H;Lazarow,PB
通讯作者：
Lazarow,PB
新生儿肾上腺脑白质营养不良：新病例、生化研究以及与齐薇格和相关过氧化物酶体多发性营养不良综合征的鉴别。
DOI：
10.1002/ajmg.1320230404
发表时间：
1986
期刊：
American journal of medical genetics
影响因子：
--
作者：
Kelley,RI;Datta,NS;Dobyns,WB;Hajra,AK;Moser,AB;Noetzel,MJ;Zackai,EH;Moser,HW
通讯作者：
Moser,HW