Diagnosis by whole exome sequencing of atypical infantile onset Alexander disease masquerading as a mitochondrial disorder.
Diagnosis by whole exome sequencing of atypical infantile onset Alexander disease masquerading as a mitochondrial disorder.
复制标题
通过全外显子组测序诊断伪装成线粒体疾病的非典型婴儿亚历山大病
DOI:
10.1016/j.ejpn.2014.03.009
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发表时间:
2014
期刊:
影响因子:
--
通讯作者:
Blumkin L
中科院分区:
文献类型:
--
作者:
Nishri D;Edvardson S;Leshinsky-Silver E;Ben-Sira L;Henneke M;Lerman-Sagie T;Blumkin L
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影响因子:
4.4
作者:
Finsterer, Josef
通讯作者:
Finsterer, Josef
影响因子:
1.9
作者:
M. Gingold;J. Bodensteiner;S. Schochet;M. Jaynes
通讯作者:
M. Jaynes
影响因子:
2.9
作者:
G. Pfeffer;M. Abegg;A. Vertinsky;I. Ceccherini;F. Caroli;J. Barton
通讯作者:
J. Barton
影响因子:
2.8
作者:
J. P. van der Voorn;P. Pouwels;G. Salomons;F. Barkhof;M. S. van der Knaap
通讯作者:
M. S. van der Knaap
DOI:
--
发表时间:
2001
期刊:
AJNR. American journal of neuroradiology
影响因子:
--
作者:
M. Knaap;S. Naidu;S. Breiter;S. Blaser;H. Stroink;S. Springer;Jacobus C. Begeer;Rudy van Coster;P. Barth;N. Thomas;J. Valk;J. Powers
通讯作者:
J. Powers