Combined Leydig cell and Sertoli cell dysfunction in 46,XX males lacking the sex determining region Y gene.
Combined Leydig cell and Sertoli cell dysfunction in 46,XX males lacking the sex determining region Y gene.
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缺乏性别决定区 Y 基因的 46,XX 男性的间质细胞和支持细胞功能障碍。
DOI：
10.1002/ajmg.1320570315
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发表时间：
1995
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Berkovitz,GD
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Turner,B;Fechner,PY;Fuqua,JS;Marcantonio,SM;Perlman,EJ;Vordermark,JS;Berkovitz,GD
我们已经评估了3例罕见的46，XX性反转。所有患者的外生殖器形态均不清，同时存在睾丸间质细胞和支持细胞功能障碍，与真两性畸形患者相似。然而，性腺组织不是卵睾丸，而是睾丸，具有不同程度的发育不良。Y着丝粒序列也不存在，表明睾丸发育没有发生，因为低水平的镶嵌Y轴承细胞。本报告中的受试者证明，SRY阴性46，XX性逆转的睾丸决定程度存在连续性，范围从几乎正常到最低程度的睾丸发育。© 1995 Wiley利斯公司
We have evaluated 3 individuals with a rare form of 46, XX sex reversal. All of them had ambiguous external genitalia and mixed wolffian and mullerian structures, indicating both Leydig cell and Sertoli cell dysfunction, similar to that of patients with true hermaphroditism. However, gonadal tissue was not ovotesticular but testicular with varying degrees of dysgenesis.SRY sequences were absent in genomic DNA from peripheral leukocytes in all 3 subjects. Y centromere sequences were also absent, indicating that testis development did not occur because of a low level mosaicism of Y bearing cells. The subjects in this report demonstrate that there is a continuum in the extent of testis determination in SRY‐negative 46, XX sex reversal, ranging from nearly normal to minimal testicular development. © 1995 Wiley‐Liss, Inc.
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性的秘密
DOI：
10.1016/0140-6736(90)93270-y
发表时间：
1990
期刊：
The Lancet
影响因子：
--
作者：
M. Ferguson;M. North;N. Affara;H. Briggs
通讯作者：
H. Briggs
DOI：
10.1073/pnas.90.8.3368
发表时间：
1993-04-15
影响因子：
11.1
作者：
MCELREAVEY, K;VILAIN, E;FELLOUS, M
通讯作者：
FELLOUS, M
真雌雄同体和 XX 克氏综合征病因中的 X-Y 染色体互换。
影响因子：
168.9
作者：
M. Ferguson
通讯作者：
M. Ferguson
假两性炎，有睾丸，核型为 46，XX。
DOI：
10.1016/s0022-3476(75)80068-0
发表时间：
1975
期刊：
The Journal of pediatrics
影响因子：
--
作者：
S. Duck;G. Sekhon;R. Wilbois;A. Pagliara;V. Weldon
通讯作者：
V. Weldon
家族 46,XX 男性与家族 46,XX 真正的雌雄同体在同一谱系中共存。
DOI：
10.1016/s0022-3476(87)80162-2
发表时间：
1987
期刊：
The Journal of pediatrics
影响因子：
--
作者：
N. Skordis;D. Stetka;M. Macgillivray;S. Greenfield
通讯作者：
S. Greenfield