Genetic risk factors for pancreatic disorders.
Genetic risk factors for pancreatic disorders.
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DOI：
10.1053/j.gastro.2013.01.069
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发表时间：
2013-06
期刊：
影响因子：
29.4
通讯作者：
Whitcomb DC
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Whitcomb DC
遗传、环境和代谢因素的结合会导致急性和慢性胰腺炎的发生和复发;有效管理患者需要所有这些信息。例如，影响蛋白酶、丝氨酸（PRSS）1-PRSS 2和密蛋白（CLDN）2基因座而不是其编码序列的调节的变体与其他遗传和环境因素相互作用以影响疾病发展。需要新的策略来使用这些数据并确定它们对发病机制的贡献，因为这些变体不同于先前研究的PRSS 1，SPINK 1，囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR），糜蛋白酶（CTR）C和钙敏感受体（CASR）等基因外显子（编码区）的罕见变体。了解各种遗传因素如何影响胰腺细胞和系统可能会导致基于病因的治疗，而不是治疗症状。
A combination of genetic, environmental, and metabolic factors contribute to development and recurrence of acute and chronic pancreatitis; information on all of these is required to manage patients effectively. For example, variants that affect regulation of the protease, serine (PRSS)1-PRSS2 and claudin (CLDN)2 loci, rather than their coding sequences, interact with other genetic and environmental factors to affect disease development. New strategies are needed to use these data and determine their contribution to pathogenesis, because these variants differs from previously studied, rare variants in exons (coding regions) of genes such as PRSS1, SPINK1, cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR), chymotrypsin (CTR)C, and calcium-sensing receptor (CASR). Learning how various genetic factors affect pancreatic cells and systems could lead to etiology-based therapies, rather than treatment of symptoms.
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