ATP13A2 (PARK9) and basal ganglia function.
ATP13A2 (PARK9) and basal ganglia function.
复制标题
DOI：
10.3389/fneur.2023.1252400
复制
发表时间：
2023
影响因子：
3.4
通讯作者：
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
ATP 13 A2是一种参与多胺转运的溶酶体蛋白，具有与多种神经退行性疾病相关的功能缺失突变。这些包括早发性帕金森病、Kufor-Rakeb综合征、神经元蜡样质脂褐质沉积症、遗传性痉挛性截瘫和肌萎缩侧索硬化症。虽然ATP 13 A2突变可能导致临床异质性，但基底神经节似乎在大多数病例中受到影响。基底神经节特别容易受到环境暴露的影响，例如重金属，农药和工业制剂，这些也是许多神经退行性疾病的既定风险因素。因此，ATP 13 A2功能受损与重金属毒性（包括锰、铁和锌）有关，这并不奇怪。本文综述了ATP 13 A2在基底神经节功能和功能障碍中的作用，ATP 13 A2相关疾病的潜在常见病理机制，以及基因x环境相互作用如何导致基底神经节功能障碍。
ATP13A2 is a lysosomal protein involved in polyamine transport with loss of function mutations associated with multiple neurodegenerative conditions. These include early onset Parkinson’s disease, Kufor-Rakeb Syndrome, neuronal ceroid lipofuscinosis, hereditary spastic paraplegia, and amyotrophic lateral sclerosis. While ATP13A2 mutations may result in clinical heterogeneity, the basal ganglia appear to be impacted in the majority of cases. The basal ganglia is particularly vulnerable to environmental exposures such as heavy metals, pesticides, and industrial agents which are also established risk factors for many neurodegenerative conditions. Not surprisingly then, impaired function of ATP13A2 has been linked to heavy metal toxicity including manganese, iron, and zinc. This review discusses the role of ATP13A2 in basal ganglia function and dysfunction, potential common pathological mechanisms in ATP13A2-related disorders, and how gene x environment interactions may contribute to basal ganglia dysfunction.
登录
查看更多内容
影响因子：
16.6
作者：
Dong, Xian-ping;Shen, Dongbiao;Wang, Xiang;Dawson, Taylor;Li, Xinran;Zhang, Qi;Cheng, Xiping;Zhang, Yanling;Weisman, Lois S.;Delling, Markus;Xu, Haoxing
通讯作者：
Xu, Haoxing
影响因子：
--
作者：
Wang D;Gao H;Li Y;Jiang S;Yang X
通讯作者：
Yang X
DOI：
10.1016/j.jtemb.2019.05.005
发表时间：
2019-09-01
影响因子：
3.5
作者：
Baesler, Jessica;Kopp, Johannes F.;Bornhorst, Julia
通讯作者：
Bornhorst, Julia
影响因子：
3.5
作者：
通讯作者：
--
影响因子：
3.5
作者：
Eiberg, H.;Hansen, L.;Nielsen, J. E.
通讯作者：
Nielsen, J. E.