A novel PTCH1 mutation in basal cell nevus syndrome with rare craniofacial features
A novel PTCH1 mutation in basal cell nevus syndrome with rare craniofacial features
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具有罕见颅面特征的基底细胞痣综合征中的一种新的 PTCH1 突变
DOI：
10.1038/s41439-019-0047-9
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发表时间：
2019
影响因子：
1.5
通讯作者：
Yamashiro T.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Murata Y;Kurosaka H;Ohata Y;Aikawa T;Takahata S;Fujii K;Miyashita T;Morita C;Inubushi T;Kubota T;Sakai N;Ozono K;Kogo M;Yamashiro T.
基底细胞痣综合征（BCNS）是一种罕见的多系统常染色体显性遗传疾病，其特征在于各种表型，包括皮肤的多发性基底细胞癌，颌骨的牙源性角化囊肿，偶尔还有唇裂和/或腭裂。在这份报告中，我们描述了一个6岁的日本女孩与一个新的杂合无义突变PTCH 1谁表现出罕见的颅面表型，如少牙和短牙根。
Basal cell nevus syndrome (BCNS) is a rare, multisystem, autosomal dominant disorder that is characterized by various phenotypes, including multiple basal cell carcinomas of the skin, odontogenic keratocysts of the jaws, and occasionally cleft lip and/or palate. In this report, we describe a 6-year-old Japanese girl with a novel heterozygous nonsense mutation inPTCH1who exhibited rare craniofacial phenotypes, such as oligodontia and a short-tooth root.
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影响因子：
15.9
作者：
Kurosaka, Hiroshi;Iulianella, Angelo;Trainor, Paul A.
通讯作者：
Trainor, Paul A.
影响因子：
4.6
作者：
H. R. Dassule;P. Lewis;M. Bei;R. Maas;Andy McMahon
通讯作者：
H. R. Dassule;P. Lewis;M. Bei;R. Maas;Andy McMahon
口颌面裂痣样基底细胞癌综合征12例临床观察与治疗
DOI：
10.1597/14-323
发表时间：
2017
期刊：
The Cleft Palate-Craniofacial Journal
影响因子：
--
作者：
Lee Mui Lee;Lian Ma;Tie‐Jun Li
通讯作者：
Tie‐Jun Li
影响因子：
2
作者：
Evans, D. G.;Howard, E.;Lalloo, F.
通讯作者：
Lalloo, F.
影响因子：
3.9
作者：
Fujii, Katsunori;Kohno, Yoichi;Miyashita, Toshiyuki
通讯作者：
Miyashita, Toshiyuki