串联质谱技术联合基因检测产前诊断1例异戊酸血症
串联质谱技术联合基因检测产前诊断1例异戊酸血症
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DOI：
10.3760/cma.j.cn511374-20220424-00274
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发表时间：
2023
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
黄燕
中科院分区：
文献类型：
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作者：
俸诗瀚;谢波波;桂宝恒;魏贤达;张宏毅;杜玉芳;范歆;黄燕
近年来,随着质谱技术在遗传代谢病新生儿筛查筛查及临床患者检测中的推广应用,越来越多的IVA患儿通过检测血中异戊酰肉碱以及尿液异戊酰甘氨酸水平被确诊。本例采用高效液相色谱-串联质谱技术检测羊水中游离肉碱及酰基肉碱水平,结合基因检测结果综合解读,探讨羊水代谢谱分析的可行性,为临床产前诊疗提供了新方法、新思路。本例患儿确诊为IVA后,该夫妻第2胎进行了产前诊断,Sanger测序提示IVD基因c.548C>T和c.757A>G复合杂合变异,与先证者一致。为明确所检出变异是否致病,进一步加做了孕妇羊水串联质谱分析,该技术早在2015年就被上海新华医院用于胎儿产前遗传代谢性疾病的诊疗(包括甲基丙二酸血症、丙酸血症、戊二酸血症1型等)。最终上海新华医院与本院遗传与基因医学中心并行分析的质谱结果都显示C5和C5/C2比值显著升高,提示为IVA胎儿。高效液相色谱-串联质谱技术对高危妊娠产妇进行早期羊水中的肉碱成分和氨基酸指标检测,仅需在常规羊水其他检测项目取样的同时取少量羊水置于滤纸片上便可多靶点同时评估,其具有廉价、快速、高效、准确、所需样本量少的特点,虽然高效液相色谱-串联质谱本身并不能作为诊断遗传病的金标准,但与其他检查协同应用可以提高产前诊断效能,从而弥补基因测序技术在产前诊断中的不足,对于产前早期筛查、诊断具有重要的临床意义。