Loss-of-Function of Gli3 in Mice Causes Abnormal Frontal Bone Morphology and Premature Synostosis of the Interfrontal Suture.
Loss-of-Function of Gli3 in Mice Causes Abnormal Frontal Bone Morphology and Premature Synostosis of the Interfrontal Suture.
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DOI：
10.3389/fphys.2012.00121
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发表时间：
2012
影响因子：
4
通讯作者：
Rice DP
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Veistinen L;Takatalo M;Tanimoto Y;Kesper DA;Vortkamp A;Rice DP
Greig头多并指综合征（GCPS）是一种常染色体显性遗传疾病，具有四肢多指和并指以及广泛的颅面畸形。颅缝早闭的额缝（小鼠的额间缝）是一个重要的，但罕见的特点与GCPS。GCPS是由调节Hedgehog信号的转录因子GLI 3突变引起的。Gli 3功能丧失（Gli 3Xt-J/Xt-J）小鼠在很大程度上表现出人类综合征，小鼠表现出多指畸形和几种颅面异常。在这里，我们表明，Gli 3Xt-J/Xt-J小鼠表现出异位骨化的额间缝，在最严重的情况下，缝融合已经出生前。我们发现额骨的异常发生在颅骨发育的早期，在额间缝建立之前。它提供了一个模型，可以发生在GCPS的额缝病理。
Greig cephalopolysyndactyly syndrome (GCPS) is an autosomal dominant disorder with polydactyly and syndactyly of the limbs and a broad spectrum of craniofacial abnormalities. Craniosynostosis of the metopic suture (interfrontal suture in mice) is an important but rare feature associated with GCPS. GCPS is caused by mutations in the transcription factor GLI3, which regulates Hedgehog signaling. The Gli3 loss-of-function (Gli3Xt-J/Xt-J) mouse largely phenocopies the human syndrome with the mice exhibiting polydactyly and several craniofacial abnormalities. Here we show that Gli3Xt-J/Xt-J mice exhibit ectopic ossification in the interfrontal suture and in the most severe cases the suture fuses already prior to birth. We show that abnormalities in frontal bones occur early in calvarial development, before the establishment of the interfrontal suture. It provides a model for the metopic suture pathology that can occur in GCPS.
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影响因子：
4.6
作者：
Abzhanov, Arhat;Rodda, Stephen J.;Tabin, Clifford J.
通讯作者：
Tabin, Clifford J.
影响因子：
30.8
作者：
HUI, CC;JOYNER, AL
通讯作者：
JOYNER, AL
影响因子：
1.9
作者：
Rice, DPC;Kim, HJ;Thesleff, I
通讯作者：
Thesleff, I
DOI：
10.1038/ejhg.2011.13
发表时间：
2011-07
期刊：
European journal of human genetics : EJHG
影响因子：
--
作者：
通讯作者：
--
影响因子：
4.6
作者：
Ishii, M;Merrill, AE;Maxson, RE
通讯作者：
Maxson, RE