Genomic instability and DNA replication defects in progeroid syndromes.
Genomic instability and DNA replication defects in progeroid syndromes.
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DOI：
10.1080/19491034.2018.1476793
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发表时间：
2018-12-31
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Saggio I
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Burla R;La Torre M;Merigliano C;Vernì F;Saggio I
由核纤层蛋白A或其相互作用物中的突变诱导的早老性综合征-称为早老性核纤层蛋白病-是用于解剖引起生理性和过早衰老的分子途径的模型系统。主要基于哈钦森吉尔福德早老综合征（HGPS）的大量数据强调了核纤层蛋白在多种DNA活动中的作用，包括复制、修复、染色质组织和端粒功能。另一方面，由影响直接作用于DNA功能的基因的突变产生的表型，如解旋酶WRN和BLM或聚合酶polδ中的突变，具有早老性核纤层蛋白病的许多特征。这些证据支持DNA功能和核纤层蛋白在衰老中协同作用的假设。我们在这里集中在这些方面，有助于理解的驱动力在早衰综合征和过早老化。
Progeroid syndromes induced by mutations in lamin A or in its interactors – named progeroid laminopathies – are model systems for the dissection of the molecular pathways causing physiological and premature aging. A large amount of data, based mainly on the Hutchinson Gilford Progeria syndrome (HGPS), one of the best characterized progeroid laminopathy, has highlighted the role of lamins in multiple DNA activities, including replication, repair, chromatin organization and telomere function. On the other hand, the phenotypes generated by mutations affecting genes directly acting on DNA function, as mutations in the helicases WRN and BLM or in the polymerase polδ, share many of the traits of progeroid laminopathies. These evidences support the hypothesis of a concerted implication of DNA function and lamins in aging. We focus here on these aspects to contribute to the comprehension of the driving forces acting in progeroid syndromes and premature aging.
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DOI：
10.1182/asheducation-2011.1.480
发表时间：
2011-12-01
期刊：
HEMATOLOGY-AMERICAN SOCIETY HEMATOLOGY EDUCATION PROGRAM
影响因子：
--
作者：
Dokal, Inderjeet
通讯作者：
Dokal, Inderjeet
影响因子：
2.6
作者：
Agarwal, Anil K.;Zhou, Xin J.;Garg, Abhimanyu
通讯作者：
Garg, Abhimanyu
影响因子：
168.9
作者：
Chen, LS;Lee, L;Oshima, J
通讯作者：
Oshima, J
影响因子：
2
作者：
Doubaj, Yassamine;De Sandre-Giovannoli, Annachiara;Sefiani, Abdelaziz
通讯作者：
Sefiani, Abdelaziz
DOI：
10.1073/pnas.0609410104
发表时间：
2007-02-13
影响因子：
11.1
作者：
Crabbe, Laure;Jauch, Anna;Karlseder, Jan
通讯作者：
Karlseder, Jan