Clinical implications and considerations for evaluation of in silico algorithms for use with ACMG/AMP clinical variant interpretation guidelines.
Clinical implications and considerations for evaluation of in silico algorithms for use with ACMG/AMP clinical variant interpretation guidelines.
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DOI：
10.1186/s13073-017-0508-z
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发表时间：
2017-12-18
期刊：
影响因子：
12.3
通讯作者：
Hegde MR
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Bean LJH;Hegde MR
临床遗传学实验室最近采用了由美国医学遗传学学院（ACMG）和分子病理学协会（AMP）制定的序列变异解释指南。使用计算机算法预测氨基酸取代是否会导致人类疾病在临床实验室中不一致。临床遗传学界必须仔细考虑如何将计算机预测纳入临床实践中的变异解释。请参阅相关研究文章：https://doi.org/10.1186/s13059-017-1353-5
Clinical genetics laboratories have recently adopted guidelines for the interpretation of sequence variants set by the American College of Medical Genetics (ACMG) and Association for Molecular Pathology (AMP). The use of in silico algorithms to predict whether amino acid substitutions result in human disease is inconsistent across clinical laboratories. The clinical genetics community must carefully consider how in silico predictions can be incorporated into variant interpretation in clinical practice. Please see related Research article: https://doi.org/10.1186/s13059-017-1353-5
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作者：
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作者：
Garber, Kathryn B.;Vincent, Lisa M.;Hegde, Madhuri
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Hegde, Madhuri
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Bean, Lora J. H.;Hegde, Madhuri R.
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Hegde, Madhuri R.
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