Progranulin mutations as risk factors for Alzheimer disease.
Progranulin mutations as risk factors for Alzheimer disease.
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促生蛋白突变是阿尔茨海默氏病的危险因素。
DOI：
10.1001/2013.jamaneurol.393
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发表时间：
2013-06
期刊：
影响因子：
29
通讯作者：
Rabinovici, Gil
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Perry, David C.;Lehmann, Manja;Yokoyama, Jennifer S.;Karydas, Anna;Lee, Jason JiYong;Coppola, Giovanni;Grinberg, Lea T.;Geschwind, Dan;Seeley, William W.;Miller, Bruce L.;Rosen, Howard;Rabinovici, Gil
描述颗粒蛋白前体基因（GRN）突变患者和阿尔茨海默病（AD）病理证据两例病例报告和文献综述加州大学旧金山弗朗西斯科记忆和衰老中心两例无关的GRN突变患者一例患者在65岁时出现提示AD的临床综合征，正电子发射断层扫描显示淀粉样蛋白聚集的证据。另一名患者在54岁时出现逻辑缺失性进行性失语，尸检时显示额颞叶变性伴TDP-43夹杂物和AD。除了常染色体显性的额颞叶变性，GRN突变可能是AD临床表型和神经病理学的危险因素。
To describe patients with progranulin gene (GRN) mutations and evidence of Alzheimer’s disease (AD) pathology Two case reports and literature review University of California San Francisco Memory and Aging Center Two unrelated patients with GRN mutations One patient presented at age 65 with a clinical syndrome suggestive of AD and showed evidence of amyloid aggregation on positron emission tomography. Another patient presented at age 54 with logopenic progressive aphasia and at autopsy showed both frontotemporal lobar degeneration with TDP-43 inclusions and AD. In addition to autosomal-dominant frontotemporal lobar degeneration, mutations in GRN may be a risk factor for AD clinical phenotypes and neuropathology.
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Banati, RB
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