Rare phenotype: Hand preaxial polydactyly associated with LRP6-related tooth agenesis in humans.
Rare phenotype: Hand preaxial polydactyly associated with LRP6-related tooth agenesis in humans.
复制标题
罕见表型：人类LRP 6相关牙齿发育不全相关的手轴前多指（趾）畸形
DOI：
10.1038/s41525-021-00262-0
复制
发表时间：
2021-11-10
影响因子：
5.3
通讯作者：
Han D
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Zhang L;Yu M;Sun K;Fan Z;Liu H;Feng H;Liu Y;Han D
低密度脂蛋白受体相关蛋白6（LRP 6）是选择性牙齿发育不全-7的致病基因（OMIM#616724）。虽然在Lrp 6缺陷小鼠中已经报道了手指和前肢和后肢的畸形，但在LRP 6突变的人类中很少发现。在此，我们证明了一个未报道的常染色体显性LRP 6杂合突变（c.2840 T > C;p.Met947Thr）在一个牙齿发育不全家族中的手多指畸形，另一个未报道的常染色体显性LRP 6杂合突变（c.1154 G > C;p.Arg385Pro）在一个非综合征性牙齿发育不全家族中。生物信息学预测表明突变的有害影响，LRP 6结构的变化表明相应的功能障碍。LRP 6相关的牙齿发育不全的模式分析表明，上颌侧切牙是最受影响的。我们的研究报告，LRP 6突变可能与人类的手轴前多指（趾）畸形，拓宽了LRP 6相关疾病的表型谱，并提供了有价值的信息，LRP 6相关的牙齿发育不全的特点。
Low-density lipoprotein receptor-related protein 6 (LRP6) is a pathogenic gene of selective tooth agenesis-7 (OMIM#616724). Although the malformation of the digits and fore- and hindlimbs has been reported in Lrp6-deficient mice, it has been rarely discovered in humans with LRP6 mutations. Here, we demonstrate an unreported autosomal dominant LRP6 heterozygous mutation (c.2840 T > C;p.Met947Thr) in a tooth agenesis family with hand polydactyly, and another unreported autosomal dominant LRP6 heterozygous mutation (c.1154 G > C;p.Arg385Pro) in a non-syndromic tooth agenesis family. Bioinformatic prediction demonstrated the deleterious effects of the mutations, and LRP6 structure changes suggested the corresponding functional impairments. Analysis on the pattern of LRP6-related tooth agenesis demonstrated the maxillary lateral incisor was the most affected. Our study report that LRP6 mutation might be associated with hand preaxial polydactyly in humans, which broaden the phenotypic spectrum of LRP6-related disorders, and provide valuable information on the characteristics of LRP6-related tooth agenesis.
登录
查看更多内容
影响因子：
4.6
作者：
Kokubu, C;Heinzmann, U;Imai, K
通讯作者：
Imai, K
影响因子：
7.2
作者：
MacDonald, Bryan T.;He, Xi
通讯作者：
He, Xi
DOI：
10.1038/gim.2016.10
发表时间：
2016-11
期刊：
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
影响因子：
--
作者：
通讯作者：
--
影响因子：
7.6
作者：
Dinckan, N.;Du, R.;Letra, A.
通讯作者：
Letra, A.
DOI：
10.1097/gox.0000000000001549
发表时间：
2017-11
期刊：
Plastic and reconstructive surgery. Global open
影响因子：
--
作者：
Ahmed H;Akbari H;Emami A;Akbari MR
通讯作者：
Akbari MR