Molecular basis of the pleiotropic phenotype of mice carrying the hypervariable yellow (Ahvy) mutation at the agouti locus.
Molecular basis of the pleiotropic phenotype of mice carrying the hypervariable yellow (Ahvy) mutation at the agouti locus.
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刺豚鼠基因座携带高变黄色（Ahvy）突变的小鼠多效性表型的分子基础。
DOI：
10.1093/genetics/142.2.557
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发表时间：
1996
期刊：
影响因子：
3.3
通讯作者：
Siracusa,LD
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Argeson,AC;Nelson,KK;Siracusa,LD
小鼠基因座调节毛囊黑色素细胞在真黑素（黑色/棕色色素）和褐黑素（黄色/红色色素）之间合成色素的开关。我们最近描述了一种自发突变，高变黄（Ahvy），并证明Ahvy是迄今为止在基因位点上发现的最大范围表型的原因，使肥胖的小鼠具有黄色的皮毛，使正常体重的小鼠具有黑色的皮毛。在这里，我们发现基因表达在时间和空间上都发生了改变。在ahvy小鼠个体中，agouti表达水平与黄色色素沉着程度呈正相关，这与其他显性黄色色素沉着的结果一致。5 ‘ RACE测序和基因组PCR产物显示，ahvy1是由5 ’未翻译基因1C内反义方向的内源性A粒子（IAP）整合引起的。这种逆转录病毒样元件负责解除对ahvymice中基因表达的调节；agoutii的表达与IAP长末端重复序列和宿主基因组DNA中CpG残基的甲基化状态有关。此外，这些数据表明，雄性后代的可变表型部分受到雌性亲本表型的影响。
The murineagoutilocus regulates a switch in pigment synthesis between eumelanin (black/brown pigment) and phaeomelanin (yellow/red pigment) by hair bulb melanocytes. We recently described a spontaneous mutation,hypervariable yellow(Ahvy) and demonstrated thatAhvyis responsible for the largest range of phenotypes yet identified at theagoutilocus, producing mice that are obese with yellow coats to mice that are of normal weight with black coats. Here, we show thatagoutiexpression is altered both temporally and spatially inAhuymutants.Agoutiexpression levels are positively correlated with the degree of yellow pigmentation in individualAhvy, mice, consistent with results from other dominant yellowagoutimutations. Sequencing of 5’ RACE and genomic PCR products revealed thatAhvyresulted from the integration of an intracisternal A particle (IAP) in an antisense orientation within the 5’ untranslatedagoutiexon 1C. This retrovirus-like element is responsible for deregulatingagoutiexpression inAhvymice;agoutiexpression is correlated with the methylation state of CpG residues in the IAP long terminal repeat as well as in host genomic DNA. In addition, the data suggest that the variable phenotype ofAhvyoffspring is influenced in part by the phenotype of theirAhvyfemale parent.
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影响因子：
14.9
作者：
A. Feenstra;J. Fewell;K. Lueders;E. Kuff
通讯作者：
E. Kuff
DOI：
--
发表时间：
1964
期刊：
影响因子：
--
作者：
L. B. Russell
通讯作者：
L. B. Russell
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DOI：
--
发表时间：
1990
影响因子：
11.1
作者：
J. Mietz;E. Kuff
通讯作者：
E. Kuff
影响因子：
--
作者：
G. Pfeifer;A. Riggs
通讯作者：
G. Pfeifer;A. Riggs
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DOI：
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发表时间：
1994
期刊：
Development (Cambridge, England)
影响因子：
--
作者：
Duhl,DM;Stevens,ME;Vrieling,H;Saxon,PJ;Miller,MW;Epstein,CJ;Barsh,GS
通讯作者：
Barsh,GS