An integrative probabilistic model for identification of structural variation in sequencing data.
An integrative probabilistic model for identification of structural variation in sequencing data.
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DOI：
10.1186/gb-2012-13-3-r22
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发表时间：
2012
期刊：
影响因子：
12.3
通讯作者：
Raphael BJ
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Sindi SS;Onal S;Peng LC;Wu HT;Raphael BJ
双端测序是识别基因组结构变异（SV）的常用方法。观察到的和预期的比对之间的差异指示潜在的SV。大多数SV检测算法仅使用一种可能的信号，并忽略具有多个比对的读数。这导致检测SV的灵敏度降低，特别是在重复区域中。我们介绍GASVPro，这是一种将成对的读段和读段深度信号结合到概率模型中的算法，该算法可以分析读段的多个比对。GASVPro优于现有的方法，在缺失的特异性上提高了50%至90%，在倒位上提高了50%。GASVPro可在http://compbio.cs.brown.edu/software上获得。
Paired-end sequencing is a common approach for identifying structural variation (SV) in genomes. Discrepancies between the observed and expected alignments indicate potential SVs. Most SV detection algorithms use only one of the possible signals and ignore reads with multiple alignments. This results in reduced sensitivity to detect SVs, especially in repetitive regions. We introduce GASVPro, an algorithm combining both paired read and read depth signals into a probabilistic model that can analyze multiple alignments of reads. GASVPro outperforms existing methods with a 50 to 90% improvement in specificity on deletions and a 50% improvement on inversions. GASVPro is available at http://compbio.cs.brown.edu/software.
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通讯作者：
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通讯作者：
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Antonacci F;Kidd JM;Marques-Bonet T;Ventura M;Siswara P;Jiang Z;Eichler EE
通讯作者：
Eichler EE
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Iafrate, AJ;Feuk, L;Lee, C
通讯作者：
Lee, C
DOI：
10.1093/bioinformatics/btq216
发表时间：
2010-06-15
期刊：
Bioinformatics (Oxford, England)
影响因子：
--
作者：
Hormozdiari F;Hajirasouliha I;Dao P;Hach F;Yorukoglu D;Alkan C;Eichler EE;Sahinalp SC
通讯作者：
Sahinalp SC