新生児スクリーニングで異常を認めず、横紋筋融解症を機にカルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2(CPT2)欠損症と診断された幼児例
新生児スクリーニングで異常を認めず、横紋筋融解症を機にカルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2(CPT2)欠損症と診断された幼児例
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一例因横纹肌溶解症而被诊断为肉毒碱棕榈酰转移酶 2 (CPT2) 缺乏症的婴儿，在新生儿筛查中未发现异常。
DOI：
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发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
竹島泰弘
中科院分区：
文献类型：
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作者：
李知子;山本和宏;起塚 庸;山田健治;小林弘典;湯浅光織;重松陽介;原 圭一;但馬 剛;竹島泰弘
