Molecular cytogenetic evaluation in a patient with a translocation (3;21) associated with blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus syndrome (BPES).
Molecular cytogenetic evaluation in a patient with a translocation (3;21) associated with blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus syndrome (BPES).
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对患有与睑裂、上睑下垂、内眦赘皮综合征 (BPES) 相关的易位 (3;21) 患者进行分子细胞遗传学评估。
DOI：
10.1006/geno.2000.6157
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发表时间：
2000
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Geraghty,MT
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Praphanphoj,V;Goodman,BK;Thomas,GH;Niel,KM;Toomes,C;Dixon,MJ;Geraghty,MT
上睑下垂综合征I型是一种影响颅面发育和卵巢功能的常染色体显性遗传性疾病。我们已经确定了一名BPES患者携带一种新的可逆易位[46，XX，t(3；21)(q23；q22.1)]。使用BAC 175G20(研究遗传学)、PAC 108L15和169C10(RPCI1)以及COSMID AC174D4、AC68D3、AC44F5和AC125C5(劳伦斯利弗莫尔国家实验室)的探针进行了3q23带的荧光原位杂交分析。患者的断裂点位于BAC和PAC的重叠区域内，但对所有的宇宙着丝粒。然而，BAC和PAC克隆共有的10.5kb的BamHI酶切片段被证明越过了断裂点。结果显示，我们患者的断裂点接近先前报道的患者[46，XY，t(3；4)(q23；p15.2)]，并且在10.5kb的范围内。这是第二例通过分子细胞遗传学细化断裂点的患者。我们的发现强调了这一地区对BPES的重要性。
Blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus syndrome type I (BPES; OMIM 110100) is an autosomal dominant disorder affecting craniofacial development and ovarian function. We have identified a patient with BPES who carried a de novo reciprocal translocation [46,XX,t(3;21)(q23;q22.1)]. Fluorescence in situ hybridization analysis at band 3q23 using probes derived from BAC 175G20 (Research Genetics), PACs 108L15 and 169C10 (RPCI1), and cosmids AC174D4, AC68D3, AC44F5, and AC125C5 (Lawrence Livermore National Laboratory) was performed. The patient's breakpoint was found to lie within the overlapping region of the BAC and PACs but centromeric to all the cosmids. However, a 10.5-kb BamHI-digested fragment, common to the BAC and PAC clones, was shown to cross the breakpoint. The results have placed our patient's breakpoint proximal to that of the previously reported patient [46,XY,t(3;4)(q23;p15.2)] and within a 10.5-kb interval. This is the second patient in which a breakpoint was refined by molecular cytogenetics. Our findings emphasize the significance of this region for BPES.
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影响因子：
3.5
作者：
Kent W. Small;M. Stalvey;Lucretia Fisher;L. Mullen;C. Dickel;K. A. Beadles;R. Reimer;A. Lessner;K. Lewis;M. Pericak-Vance
通讯作者：
Kent W. Small;M. Stalvey;Lucretia Fisher;L. Mullen;C. Dickel;K. A. Beadles;R. Reimer;A. Lessner;K. Lewis;M. Pericak-Vance
逼近 3q23 上的 BPES 基因：45 kb 粘粒内重新易位 t(3;4)(q23;p15.2) 断点的定位以及三个候选基因 RBP1、RBP2 和 beta 的定位
影响因子：
4.4
作者：
E. Baere;N. Roy;F. Speleman;Y. Fukushima;A. Paepe;L. Messiaen
通讯作者：
L. Messiaen
家族性睑裂：卵巢发育不全的罕见标志
影响因子：
1.4
作者：
M. Nicotine,;M. Bost;M. David;J. Chaussain
通讯作者：
J. Chaussain
将与睑裂-下垂-内眦赘皮综合征相关的易位断点细化至染色体 3q23 处的 280 kb 间隔。
影响因子：
4.4
作者：
C. Toomes;M. Dixon
通讯作者：
M. Dixon
影响因子：
3.5
作者：
Maw, M;Kar, B;Badrinath, SS
通讯作者：
Badrinath, SS