Ontologizing health systems data at scale: making translational discovery a reality.
Ontologizing health systems data at scale: making translational discovery a reality.
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DOI：
10.1038/s41746-023-00830-x
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发表时间：
2023-05-19
影响因子：
15.2
通讯作者：
Kahn, Michael G.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Callahan, Tiffany J.;Stefanski, Adrianne L.;Wyrwa, Jordan M.;Zeng, Chenjie;Ostropolets, Anna;Banda, Juan M.;Baumgartner, William A., Jr.;Boyce, Richard D.;Casiraghi, Elena;Coleman, Ben D.;Collins, Janine H.;Davies, Sara J. Deakyne;Feinstein, James A.;Lin, Asiyah Y.;Martin, Blake;Matentzoglu, Nicolas A.;Meeker, Daniella;Reese, Justin;Sinclair, Jessica;Taneja, Sanya B.;Trinkley, Katy E.;Vasilevsky, Nicole A.;Williams, Andrew E.;Zhang, Xingmin A.;Denny, Joshua C.;Ryan, Patrick B.;Hripcsak, George;Bennett, Tellen D.;Haendel, Melissa A.;Robinson, Peter N.;Hunter, Lawrence E.;Kahn, Michael G.
通用数据模型解决了标准化电子健康记录（EHR）数据的许多挑战，但无法在语义上集成深度表型所需的所有资源。开放生物和生物医学本体（OBO）代工本体提供生物知识的可计算表示，并支持异构数据的集成。然而，将EHR数据映射到OBO本体需要大量的人工管理和领域专业知识。我们介绍了OMOP2OBO，一种将观察性医疗结果伙伴关系（OMOP）词汇映射到OBO本体的算法。使用OMOP2OBO，我们生成了92,367个条件、8611种药物成分和10,673个测量结果的映射，涵盖了24家医院临床实践中使用的68% - 99%的概念。当用于罕见疾病患者的表型分析时，这些映射有助于系统地识别可能从基因检测中受益的未确诊患者。通过将OMOP词汇表与OBO本体对齐，我们的算法为推进基于ehr的深度表型提供了新的机会。
Common data models solve many challenges of standardizing electronic health record (EHR) data but are unable to semantically integrate all of the resources needed for deep phenotyping. Open Biological and Biomedical Ontology (OBO) Foundry ontologies provide computable representations of biological knowledge and enable the integration of heterogeneous data. However, mapping EHR data to OBO ontologies requires significant manual curation and domain expertise. We introduce OMOP2OBO, an algorithm for mapping Observational Medical Outcomes Partnership (OMOP) vocabularies to OBO ontologies. Using OMOP2OBO, we produced mappings for 92,367 conditions, 8611 drug ingredients, and 10,673 measurement results, which covered 68–99% of concepts used in clinical practice when examined across 24 hospitals. When used to phenotype rare disease patients, the mappings helped systematically identify undiagnosed patients who might benefit from genetic testing. By aligning OMOP vocabularies to OBO ontologies our algorithm presents new opportunities to advance EHR-based deep phenotyping.
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DOI：
10.1126/science.aal4043
发表时间：
2018-03-16
期刊：
Science (New York, N.Y.)
影响因子：
--
作者：
Bastarache L;Hughey JJ;Hebbring S;Marlo J;Zhao W;Ho WT;Van Driest SL;McGregor TL;Mosley JD;Wells QS;Temple M;Ramirez AH;Carroll R;Osterman T;Edwards T;Ruderfer D;Velez Edwards DR;Hamid R;Cogan J;Glazer A;Wei WQ;Feng Q;Brilliant M;Zhao ZJ;Cox NJ;Roden DM;Denny JC
通讯作者：
Denny JC
DOI：
10.1146/annurev-genom-090314-024956
发表时间：
2016-08-31
影响因子：
8.7
作者：
Denny JC;Bastarache L;Roden DM
通讯作者：
Roden DM
影响因子：
11.1
作者：
Deer RR;Rock MA;Vasilevsky N;Carmody L;Rando H;Anzalone AJ;Basson MD;Bennett TD;Bergquist T;Boudreau EA;Bramante CT;Byrd JB;Callahan TJ;Chan LE;Chu H;Chute CG;Coleman BD;Davis HE;Gagnier J;Greene CS;Hillegass WB;Kavuluru R;Kimble WD;Koraishy FM;Köhler S;Liang C;Liu F;Liu H;Madhira V;Madlock-Brown CR;Matentzoglu N;Mazzotti DR;McMurry JA;McNair DS;Moffitt RA;Monteith TS;Parker AM;Perry MA;Pfaff E;Reese JT;Saltz J;Schuff RA;Solomonides AE;Solway J;Spratt H;Stein GS;Sule AA;Topaloglu U;Vavougios GD;Wang L;Haendel MA;Robinson PN
通讯作者：
Robinson PN
DOI：
10.1093/jamia/ocz179
发表时间：
2019-12-01
影响因子：
6.4
作者：
Bastarache, Lisa;Hughey, Jacob J.;Denny, Joshua C.
通讯作者：
Denny, Joshua C.
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影响因子：
4.5
作者：
Lin, M. C.;Vreeman, D. J.;McDonald, Clement J.;Huff, S. M.
通讯作者：
Huff, S. M.