Noonan syndrome with café‐au‐lait spots and multiple lentigines syndrome are not linked to the neurofibromatosis type 1 locus
Noonan syndrome with café‐au‐lait spots and multiple lentigines syndrome are not linked to the neurofibromatosis type 1 locus
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伴有咖啡斑的努南综合征和多发性雀斑综合征与 1 型神经纤维瘤病基因座无关
DOI：
10.1111/j.1399-0004.1995.tb04061.x
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发表时间：
1995
影响因子：
3.5
通讯作者：
G. Annéren
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
B. Ahlbom;N. Dahl;P. Zetterqvist;G. Annéren
Noonan综合征、多发性lentigines综合征（LEOPARD综合征）、Watson综合征和1型神经纤维瘤病具有一定的临床表现。我们利用位于Noonan综合征和caf<s:1> - au - lait斑点的1型神经纤维瘤病家族和另一个多发性lentigines综合征家族17q11的微卫星标记进行了连锁分析。在所调查的家庭中，没有发现疾病与1型神经纤维瘤病位点的联系。根据我们的研究结果，我们认为家族性多发性lentigines综合征和Noonan综合征都不是由1型神经纤维瘤病基因缺陷引起的。
Noonan syndrome, multiple lentigines syndrome (LEOPARD syndrome), Watson syndrome and neurofibromatosis type 1 share certain clinical manifestations. We present a linkage analysis using microsatellite markers located in the neurofibromatosis type 1 region at 17q11 in a family with Noonan syndrome and café‐au‐lait spots and in another family with multiple lentigines syndrome. No linkage of the disease to the neurofibromatosis type 1 locus was found in the families investigated. On the basis of our results, we suggest that neither familial multiple lentigines syndrome nor Noonan syndrome is caused by a defect in the neurofibromatosis type 1 gene.
影响因子：
56.9
作者：
WALLACE, MR;MARCHUK, DA;COLLINS, FS
通讯作者：
COLLINS, FS
D15S87 基因座的二核苷酸重复多态性。
影响因子：
14.9
作者：
Weber,JL;Kwitek,AE;May,PE
通讯作者：
May,PE