Clinical application of next-generation sequencing for Mendelian diseases.
Clinical application of next-generation sequencing for Mendelian diseases.
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下一代测序在门德尔疾病中的临床应用。
DOI：
10.1186/s40246-015-0031-5
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发表时间：
2015-06-16
期刊：
影响因子：
4.5
通讯作者：
Tan EC
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Jamuar SS;Tan EC
在过去的十年中，下一代测序（NGS）导致我们对孟德尔疾病遗传基础的理解呈指数级增长。NGS允许在一个单一反应中分析基因组的多个区域，并且已被证明是研究孟德尔疾病患者的具有成本效益和效率的工具。最近，NGS已成功应用于临床，据报道诊断率约为25%。然而，关于NGS临床实施的建议仍在不断发展，存在许多关键挑战，阻碍了遗传学在日常医学中的广泛应用。这些挑战包括何时订购，订购谁，订购什么类型的测试，以及如何解释和传达结果，包括偶然发现，患者和家属。在这篇综述中，我们讨论了这些挑战，并提出了在常规临床工作流程中实施NGS的指导方针。
Over the past decade, next-generation sequencing (NGS) has led to an exponential increase in our understanding of the genetic basis of Mendelian diseases. NGS allows for the analysis of multiple regions of the genome in one single reaction and has been shown to be a cost-effective and efficient tool in investigating patients with Mendelian diseases. More recently, NGS has been successfully deployed in the clinics, with a reported diagnostic yield of ~25 %. However, recommendations on clinical implementation of NGS are still evolving with numerous key challenges that impede the widespread use of genetics in everyday medicine. These challenges include when to order, on whom to order, what type of test to order, and how to interpret and communicate the results, including incidental findings, to the patient and family. In this review, we discuss these challenges and suggest guidelines on implementing NGS in the routine clinical workflow.
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DOI：
10.1038/gim.2013.73
发表时间：
2013-07
期刊：
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
影响因子：
--
作者：
通讯作者：
--
影响因子：
64.8
作者：
通讯作者：
--
影响因子：
120.7
作者：
Korf, Bruce R.;Rehm, Heidi L.
通讯作者：
Rehm, Heidi L.
影响因子：
29
作者：
Liew, Wendy K. M.;Ben-Omran, Tawfeg;Chung, Wendy K.
通讯作者：
Chung, Wendy K.
影响因子：
3.2
作者：
Hammill, Adrienne M.;Wentzel, MarySue;Adams, Denise M.
通讯作者：
Adams, Denise M.