Genetics of schizophrenia in the South African Xhosa.
Genetics of schizophrenia in the South African Xhosa.
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DOI：
10.1126/science.aay8833
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发表时间：
2020-01-31
期刊：
影响因子：
56.9
通讯作者：
McClellan, J. M.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Gulsuner, S.;Stein, D. J.;Susser, E. S.;Sibeko, G.;Pretorius, A.;Walsh, T.;Majara, L.;Mndini, M. M.;Mqulwana, S. G.;Ntola, O. A.;Casadei, S.;Ngqengelele, L. L.;Korchina, V.;van der Merwe, C.;Malan, M.;Fader, K. M.;Feng, M.;Willoughby, E.;Muzny, D.;Baldinger, A.;Andrews, H. F.;Gur, R. C.;Gibbs, R. A.;Zingela, Z.;Nagdee, M.;Ramesar, R. S.;King, M. -C.;McClellan, J. M.
非洲是所有现代人类的祖先家园，是了解人类基因组及其对复杂疾病的贡献的最具信息量的大陆。为了更好地了解精神分裂症的遗传学，我们研究了南非科萨人的疾病，招募了909例病例和917例年龄，性别和居住地匹配的对照。与对照组相比，精神分裂症患者更有可能在对突触功能至关重要的基因中隐藏严重破坏性的突变，包括由神经递质谷氨酰胺，γ-氨基丁酸和多巴胺介导的神经回路。精神分裂症在遗传上是高度异质性的，涉及对突触可塑性至关重要的基因的严重超突变。非洲遗传变异的深度揭示了这种关系，样本量适中，并为我们了解世界范围内精神分裂症的遗传学提供了信息。
Africa, the ancestral home of all modern humans, is the most informative continent for understanding the human genome and its contribution to complex disease. To better understand the genetics of schizophrenia, we studied the illness in the Xhosa population of South Africa, recruiting 909 cases and 917 age-, gender-, and residence-matched controls. Individuals with schizophrenia were significantly more likely than controls to harbor private, severely damaging mutations in genes that are critical to synaptic function, including neural circuitry mediated by the neurotransmitters glutamine, γ-aminobutyric acid, and dopamine. Schizophrenia is genetically highly heterogeneous, involving severe ultrarare mutations in genes that are critical to synaptic plasticity. The depth of genetic variation in Africa revealed this relationship with a moderate sample size and informed our understanding of the genetics of schizophrenia worldwide.
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影响因子：
64.8
作者：
Gurdasani, Deepti;Carstensen, Tommy;Tekola-Ayele, Fasil;Pagani, Luca;Tachmazidou, Ioanna;Hatzikotoulas, Konstantinos;Karthikeyan, Savita;Iles, Louise;Pollard, Martin O.;Choudhury, Ananyo;Ritchie, GrahamR. S.;Xue, Yali;Asimit, Jennifer;Nsubuga, Rebecca N.;Young, Elizabeth H.;Pomilla, Cristina;Kivinen, Katja;Rockett, Kirk;Kamali, Anatoli;Doumatey, Ayo P.;Asiki, Gershim;Seeley, Janet;Sisay-Joof, Fatoumatta;Jallow, Muminatou;Tollman, Stephen;Mekonnen, Ephrem;Ekong, Rosemary;Oljira, Tamiru;Bradman, Neil;Bojang, Kalifa;Ramsay, Michele;Adeyemo, Adebowale;Bekele, Endashaw;Motala, Ayesha;Norris, Shane A.;Pirie, Fraser;Kaleebu, Pontiano;Kwiatkowski, Dominic;Tyler-Smith, Chris;Rotimi, Charles;Zeggini, Eleftheria;Sandhu, Manjinder S.
通讯作者：
Sandhu, Manjinder S.
影响因子：
15.9
作者：
Huang WC;Bennett K;Gregg C
通讯作者：
Gregg C
自闭症谱系障碍（ASD）、精神分裂症和双相情感障碍中全转录组异构体水平失调
影响因子：
56.9
作者：
Gandal, Michael J.;Zhang, Pan;Geschwind, Daniel H.
通讯作者：
Geschwind, Daniel H.
影响因子：
6.6
作者：
Charlson, Fiona J.;Ferrari, Alize J.;Whiteford, Harvey A.
通讯作者：
Whiteford, Harvey A.
使用下一代 DNA 测序数据进行变异发现和基因分型的框架。
影响因子：
30.8
作者：
通讯作者：
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