Molecular etiology of low-penetrance retinoblastoma in two pedigrees.
Molecular etiology of low-penetrance retinoblastoma in two pedigrees.
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DOI：
10.1097/00006982-199401000-00030
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发表时间：
1993-06
影响因子：
9.8
通讯作者：
T. Dryja;J. Rapaport;T. L. McGee;T. Nork;Terry L. Schwartzt
中科院分区：
文献类型：
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作者：
T. Dryja;J. Rapaport;T. L. McGee;T. Nork;Terry L. Schwartzt
在一个低转移率视网膜母细胞瘤家族中，受影响和未受影响的专性携带者共享生殖系缺失。缺失包括视网膜母细胞瘤基因的外显子4，并且对应于没有残基127-166的突变蛋白。在第二个家族中，RFLP分析显示两个远亲具有独立衍生的突变。这些家庭，连同其他地方报道，表明在视网膜母细胞瘤基因座的等位基因的属性指定的遗传。
In one family with low-penetrance retinoblastoma, a germ-line deletion is shared by affected and unaffected, obligate carriers. The deletion encompasses exon 4 of the retinoblastoma gene and corresponds to a mutant protein without residues 127-166. In a second family, RFLP analysis shows that two distant relatives have independently derived mutations. These families, together with others reported elsewhere, indicate that attributes of alleles at the retinoblastoma locus specify penetrance.