Structural Variant Prediction in Extended Pedigrees Through Sparse Negative Binomial Genome Signal Recovery
Structural Variant Prediction in Extended Pedigrees Through Sparse Negative Binomial Genome Signal Recovery
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通过稀疏负二项式基因组信号恢复进行扩展谱系的结构变异预测
DOI：
10.1109/embc.2018.8512519
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发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Marcia, Roummel
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Banuelos, Mario;Sindi, Suzanne;Marcia, Roummel
结构变异（SVs）是个体基因组相对于参考基因的重排，如缺失、插入、重复、倒位和易位。由于测序和作图错误，SV检测常常受到高假阳性率的损害。在之前的工作中，我们提出了一种结合低覆盖序列数据和覆盖分布的最大似然方法来预测SV。特别是，我们开发了一个负二项框架，以反映一个更现实的代表性DNA片段分布，从一个人的基因组采样。在本文中，除了负二项框架外，我们还利用后代和双亲之间的关系来提高SV识别的准确性。我们给出了模拟基因组的数值结果，以及来自1000基因组计划的两个已测序的亲子三人组。
Structural variants (SVs) are rearrangements, such as deletions, insertions, duplications, inversions, and translocations, in an individual's genome relative to a reference. SV detection is often marred by high false positive rates due to errors in sequencing and mapping. In previous work, we proposed a maximum likelihood approach to SV prediction that incorporated low-coverage sequencing data and coverage distribution. In particular, we developed a negative binomial framework to reflect a more realistic representation DNA fragment distributions sampled from an individual's genome. In this paper, we leverage relationships between an off spring and both parents, in addition to the negative binomial framework, to improve SV identification accuracy. We present numerical results on both simulated genomes as well as two sequenced parent-child trios from the 1000 Genomes Project.
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作者：
通讯作者：
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10.1109/icassp.2018.8461552
发表时间：
2018
期刊：
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--
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通讯作者：
Marcia, Roummel F.
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通讯作者：
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通讯作者：
Sebat, Jonathan
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