Identification of a missense mutation in one allele of a patient with Pompe disease, and use of endonuclease digestion of PCR-amplified RNA to demonstrate lack of mRNA expression from the second allele.
Identification of a missense mutation in one allele of a patient with Pompe disease, and use of endonuclease digestion of PCR-amplified RNA to demonstrate lack of mRNA expression from the second allele.
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鉴定庞贝病患者的一个等位基因中的错义突变，并使用核酸内切酶消化 PCR 扩增的 RNA，以证明第二个等位基因缺乏 mRNA 表达。
DOI：
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发表时间：
1991
影响因子：
9.8
通讯作者：
Hirschhorn,R
中科院分区：
文献类型：
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作者：
Zhong,N;Martiniuk,F;Tzall,S;Hirschhorn,R
