The case of a patient with MIRAGE syndrome with familial dysautonomia-like symptoms.
The case of a patient with MIRAGE syndrome with familial dysautonomia-like symptoms.
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DOI：
10.1038/s41439-021-00158-6
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发表时间：
2021-07-12
影响因子：
1.5
通讯作者：
Namba N
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Kawashima-Sonoyama Y;Okuno K;Dohmoto T;Tanase-Nakao K;Narumi S;Namba N
我们描述了一个女孩死后诊断的MILITARY综合征（骨髓增生异常，感染，生长受限，肾上腺发育不全，生殖器问题和肠病）与一个新的致病性SAMD 9变异（p.F437S），谁最初被认为是有家族性自主神经功能障碍（FD）样疾病，由于增加水平的儿茶酚胺代谢物。进行F437 S-SAMD 9的功能分析，显示致病变体的特征。这种新的SAMD 9变体（p.F437S）也会导致癫痫综合征。
We describe a case of posthumously diagnosed MIRAGE syndrome (Myelodysplasia, Infection, Restriction of growth, Adrenal hypoplasia, Genital problems, and Enteropathy) in a girl with a new pathogenic SAMD9 variant (p.F437S), who was initially considered to have familial dysautonomia (FD)-like disease due to increased levels of catecholamine metabolites. Functional analyses of F437S-SAMD9 were performed, showing characteristics of disease-causing variants. This new SAMD9 variant (p.F437S) also causes MIRAGE syndrome.
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