Recurrent mutations at codon 625 of the splicing factor SF3B1 in uveal melanoma.
Recurrent mutations at codon 625 of the splicing factor SF3B1 in uveal melanoma.
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DOI：
10.1038/ng.2523
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发表时间：
2013-02
期刊：
影响因子：
30.8
通讯作者：
Bowcock, Anne M.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Harbour, J. William;Roberson, Elisha D. O.;Anbunathan, Hima;Onken, Michael D.;Worley, Lori A.;Bowcock, Anne M.
葡萄膜黑色素瘤是眼部最常见的原发癌症，常导致致命的转移。在这里，我们描述了低级别葡萄膜黑色素瘤中仅发生在剪接因子3B亚单位1(SF3B1)精氨酸-625处的突变，预后良好。因此，葡萄膜黑色素瘤是与SF3B1突变相关的一小群癌症之一，这些突变表示葡萄膜黑色素瘤的一个独特的分子亚群。
Uveal melanoma is the most common primary cancer of the eye and often results in fatal metastasis. Here, we describe mutations occurring exclusively at arginine-625 in splicing factor 3B subunit 1 (SF3B1) in low-grade uveal melanomas with good prognosis. Thus, uveal melanoma is among a small group of cancers associated with SF3B1 mutation, and these mutations denote a distinct molecular subset of uveal melanomas.
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影响因子：
64.8
作者：
Ellis, Matthew J.;Ding, Li;Shen, Dong;Luo, Jingqin;Suman, Vera J.;Wallis, John W.;Van Tine, Brian A.;Hoog, Jeremy;Goiffon, Reece J.;Goldstein, Theodore C.;Ng, Sam;Lin, Li;Crowder, Robert;Snider, Jacqueline;Ballman, Karla;Weber, Jason;Chen, Ken;Koboldt, Daniel C.;Kandoth, Cyriac;Schierding, William S.;McMichael, Joshua F.;Miller, Christopher A.;Lu, Charles;Harris, Christopher C.;McLellan, Michael D.;Wendl, Michael C.;DeSchryver, Katherine;Allred, D. Craig;Esserman, Laura;Unzeitig, Gary;Margenthaler, Julie;Babiera, G. V.;Marcom, P. Kelly;Guenther, J. M.;Leitch, Marilyn;Hunt, Kelly;Olson, John;Tao, Yu;Maher, Christopher A.;Fulton, Lucinda L.;Fulton, Robert S.;Harrison, Michelle;Oberkfell, Ben;Du, Feiyu;Demeter, Ryan;Vickery, Tammi L.;Elhammali, Adnan;Piwnica-Worms, Helen;McDonald, Sandra;Watson, Mark;Dooling, David J.;Ota, David;Chang, Li-Wei;Bose, Ron;Ley, Timothy J.;Piwnica-Worms, David;Stuart, Joshua M.;Wilson, Richard K.;Mardis, Elaine R.
通讯作者：
Mardis, Elaine R.
DOI：
10.1126/science.1194472
发表时间：
2010-12-03
期刊：
Science (New York, N.Y.)
影响因子：
--
作者：
Harbour JW;Onken MD;Roberson ED;Duan S;Cao L;Worley LA;Council ML;Matatall KA;Helms C;Bowcock AM
通讯作者：
Bowcock AM
影响因子：
11.4
作者：
Visconte, V.;Makishima, H.;Maciejewski, J. P.;Tiu, R. V.
通讯作者：
Tiu, R. V.
影响因子：
4.4
作者：
Onken MD;Worley LA;Long MD;Duan S;Council ML;Bowcock AM;Harbour JW
通讯作者：
Harbour JW
影响因子：
0.7
作者：
An, Min;Henion, Paul D.
通讯作者：
Henion, Paul D.